以Graves病首诊发现合并Gitelman综合征一例  

A case of Gitelman syndrome with Graves disease as initial diagnosis

作　　者：彭贝 王宏[2] 杨雁 徐惟捷 袁刚 Peng Bei;Wang Hong;Yang Yan;Xu Weijie;Yuan Gang(Department of Endocrinology,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science&Technology,Wuhan 430030,China;Gene Diagnosis Center,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science&Technology,Wuhan 430030,China;Department of Endocrinology,Taikang Tongji(Wuhan)Hospital,Wuhan 430050,China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科,武汉430030 [2]华中科技大学同济医学院附属同济医院基因诊断中心,武汉430030 [3]泰康同济(武汉)医院内分泌科,430050

出　　处：《中华内科杂志》2020年第5期382-384,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：患者以间断四肢乏力起病,发现低钾血症,首诊考虑Graves病(Graves disease,GD),经抗甲状腺功能亢进(甲亢)及补钾治疗后,甲状腺功能基本恢复正常,但仍有反复低血钾。进一步检查发现同时合并低血镁、低血氯、高尿钾、低尿钙及肾素水平升高,SLC12A3基因检测发现复合杂合突变,诊断为Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并Graves病。本病例提示甲亢合并低钾血症时,还应注意血镁、尿电解质、血气分析和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)等检查,必要时行低血钾相关基因检测,避免误诊漏诊。

关 键 词：格雷夫断病 GITELMAN综合征 低钾血症 

分 类 号：R5[医药卫生—内科学]