PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习  

作　　者：叶鸿翔 王宏[2] 高红铃 闵喆 薛峥 毛志娟 

机构地区：[1]泰康同济(武汉)医院神经内科,武汉430030 [2]华中科技大学同济医学院附属同济医院基因诊断中心 [3]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科

出　　处：《卒中与神经疾病》2022年第2期172-176,共5页Stroke and Nervous Diseases

基　　金：国家自然科学基金资助项目青年项目(81901303)。

摘　　要：目的报道1例磷脂酶A2第6型基因(Phospholipase A2 type 6,PLA2G6)基因点突变导致的早发型帕金森病,并分析该基因突变患者的临床异质性。方法应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的6名成员进行基因检测,并结合文献总结PLA2G6基因点突变的早发型帕金森病的特点,以提高其早期诊断率。结果在6名家系成员中先证者及其2子1女PAL2G6基因存在c.991G>T杂合突变和超氧化物歧化酶1(Superoxide dismutase 1,SOD1)基因存在c.208A>G杂合突变,结合患者的临床表现为运动迟缓和静止性震颤,^(11)C-CFT脑多巴胺转运体(Dopamine transporer,DAT)正电子发射断层显像(Positron emission tomography,PET)示双侧壳核、尾状核头多巴胺功能降低,诊断为早发型帕金森病。结论早发型帕金森病需要及时进行基因检测,这样便于精准判断疾病,指导临床治疗。

关 键 词：早发型帕金森病 PAL2G6基因 SOD1基因 基因检测 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]