CYP21A2基因突变致女性假两性畸形一例  

作　　者：朱增哲 陈静[1] 乐文竹 王宏[2] 张本平[1] 胡蜀红[1] 周新荣[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科,武汉430000 [2]华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科,武汉430000

出　　处：《临床内科杂志》2022年第2期131-132,共2页Journal of Clinical Internal Medicine

摘　　要：患者,42岁,社会性别男,已婚,未育,因“体检发现肾上腺肿物1周余”于2020年11月2日就诊于我院。患者2022年10月22日于当地医院体检,行腹部超声检查发现肾上腺肿块,CT检查提示双侧肾上腺结节灶,无明显不适症状,为求进一步诊治,来我院就诊,以“肾上腺肿物”收入院。患者30年前行尿道下裂手术,父母为近亲结婚,母亲孕期无特殊药物接触史。

关 键 词：女性假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏 

分 类 号：R586.9[医药卫生—内分泌]