单基因疾病的无创产前筛查新进展  

作　　者：蔡光伟[1] 

机构地区：[1]香港中文大学妇产科学系,中国香港

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第4期17-17,共1页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：目前,无创产前非整倍体筛查已经有了明确的指南和质控标准体系,全国各地都在有序开展,使得孕妇不用再必须进行侵入性产前诊断,可以在孕早期获知胎儿情况,但是,由于目前普及的无创筛查技术侧重于13、18、21三体等非整倍体变异,而对于总体发病率在1/100的单基因罕见病却无能为力。

关 键 词：质控标准 罕见病 胎儿情况 单基因疾病 筛查技术 非整倍体 无创产前筛查 孕早期 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]