巨指/趾症的研究进展及临床治疗现状  

作　　者：刘恒志 张煜康 李羡 汪洋[1] 胡勇[1] 

机构地区：[1]山东大学第二医院手外科/足踝外科,山东济南250033

出　　处：《足踝外科电子杂志》2023年第4期66-70,共5页Electronic Journal of Foot and Ankle Surgery

基　　金：国家重点研发计划项目(2022YFC2703700)。

摘　　要：巨指/趾症是一种罕见的先天性疾病,其主要特点是软组织和骨的过度生长,包括脂肪、肌腱、神经结构的畸形肥大。本文总结目前巨指/趾症的研究进展和临床治疗现状,对该病的分型、临床诊断、手术治疗、发病机制以及最新的分子生物学研究进展进行重点总结,希望能为该疾病的致病机制及治疗研究提供更多支持和参考。

关 键 词：先天畸形 巨指/趾症 过度生长 体细胞突变 PIK3CA 

分 类 号：R682[医药卫生—骨科学]