VHL基因

作品数：114被引量：233H指数：8
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VHL胚系突变所致家族性红细胞增多症2型1例报告并文献复习
《中华血液学杂志》2025年第1期75-80,共6页柳宁宁 潘丽娟 肖志坚 徐泽锋 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2022-I2M-1-022);国家自然科学基金(82170139、82070134);国家血液系统疾病临床医学研究中心第一批临床研究基金(2023NCRCA0117、2023NCRCA0103)。
目的加深对VHL基因复合杂合突变导致的家族性红细胞增多症2型(ECYT2)疾病的认识。方法回顾性分析1例ECYT2患者的病例资料,探讨ECYT2的发病机制、临床特点、诊治及预后,并对相关文献进行复习。结果男,31岁,因"颜面部和双手潮红29年"入院...
关键词：遗传性红细胞增多症 家族性红细胞增多症2型 VHL基因 胚系突变 
内淋巴囊肿瘤分子遗传学研究进展
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期499-501,505,共4页李伟 戴春富 
内淋巴囊肿瘤(ELST)较为罕见,主要与VHL基因突变相关,VHL基因主要通过依赖缺氧诱导因子途径引起VHL病。单独的VHL突变不足以导致肿瘤发生,VHL基因突变需要同样位于3号染色体短臂上的相关抑癌基因(PBRM1、SETD2、BAP1)的协同作用,才能最...
关键词：内淋巴囊肿瘤 VHL基因 缺氧诱导因子 
VHL综合征家系合并VHL基因和TP53基因突变的临床表型及基因突变分析研究被引量：1
《临床泌尿外科杂志》2023年第11期815-821,共7页唐俊 彭宏伟 代喆 郑航 孟哲 
武汉大学中南医院转化医学及交叉学科研究联合基金(No:202214KJCGZH)。
目的研究Von Hippel-Lindau(VHL)综合征合并VHL基因和TP53基因突变家系的临床表型和基因突变分析。方法回顾分析患有VHL综合征的家系,收集临床资料,对该家系进行全外显子组测序(WES)和Sanger测序验证,同时进行生物信息学分析。对肾上腺...
关键词：VHL综合征 TP53 临床表型 遗传变异性 
HIF与肾细胞癌关系的研究进展
《当代医药论丛》2023年第4期17-20,共4页夏旺宁 王超奇 
内蒙古自治区自然科学基金面上项目(编号:2021MS08071);内蒙古自治区卫生和计划生育委员会医疗卫生科研计划项目(编号:202202264)。
氧是生物生长和发育的重要元素之一,缺氧会引起一系列的适应性反应。肾细胞癌(RCC)作为泌尿系统中常见的恶性肿瘤之一,已有研究发现VHL基因以及缺氧诱导因子(HIF)与RCC的发生有关,且HIF的结构和功能与RCC的发生、发展、治疗和预后等方...
关键词：缺氧 肾细胞癌 缺氧诱导因子 VHL基因 
应用面神经无张前移位和岩下窦隧道填塞切除内淋巴囊肿瘤1例
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第2期151-153,共3页廖然超 李伟 戴春富 
本文报道1例并发于VHL综合征的内淋巴囊肿瘤(endolymphatic sac tumor,ELST)。患者,男,42岁,因“左耳听力下降4个月”就诊,伴搏动性耳鸣、眩晕。耳内镜示左耳鼓膜完整,鼓膜后下象限见红色新生物膨出,MRI提示肿瘤位于后颅窝,累及颈静脉...
关键词：内淋巴囊肿瘤 VHL基因 颈静脉孔 内听道 后颅窝 岩下窦 肿瘤复发 耳内镜 
基于VHL基因表达构建CT组学特征预测ccRCC Fuhrman分级的诊断模型
《中国医疗设备》2022年第8期118-122,共5页田晋捷 马新伟 许建铭 庞洪权 朱建兵 
苏州市科技局-关键技术攻关项目(SKY2021031);卫生计生委科技项目临床重点病种诊疗技术专项(LCZX201930);苏州市卫生科技计划青年临床应用研究项目(SKJY2021035)。
目的探讨Von Hippel-Lindau(VHL)基因表达与肾透明细胞癌(Clear Cell Renal Cell Carcinoma,ccRCC)Fuhrman分级之间的关系,并根据VHL表达匹配相关CT组学特征,构建CT组学特征预测ccRCC Fuhrman分级的诊断模型。方法本研究所有病例均来自T...
关键词：VHL基因 CT组学特征 肾透明细胞癌 预测模型 
儿童遗传性嗜铬细胞瘤伴VHL基因突变被引量：1
《中华小儿外科杂志》2022年第1期78-80,共3页周辉 仲智勇 
患儿女,13岁,双眼视物不清,头痛3 d于2020年5月22日入院。无明显诱因出现双眼视物不清伴头痛,以前额为著,呈阵发性,伴晨起视物旋转,怕热,出汗,无恶心、呕吐、抽搐等症状,血压为205/138 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率为120次/min,即刻给...
关键词：左眼失明 小脑半球 视物旋转 嗜铬细胞瘤 双侧额叶 片状异常信号 硝苯地平 脑积水 
VHL基因新突变致VHL综合征伴脑膜瘤一家系分析
《郑州大学学报（医学版）》2021年第6期869-874,共6页李冲 王楚楚 齐光照 张丽侠 王志芳 许莉军 郑丽丽 秦贵军 栗夏莲 
目的:对1例von Hippel-Lindau(VHL)综合征2C型合并右额叶脑膜瘤患者及其家系的临床特征、基因突变进行分析,通过蛋白功能预测和文献复习探讨脑膜瘤与VHL综合征的关系。方法:对患者的临床表型进行分析,应用Sanger测序技术对患者外周血及...
关键词：von Hippel-Lindau综合征 VHL基因 脑膜瘤 
VHL基因突变与红细胞增多症的研究进展被引量：1
《遵义医科大学学报》2021年第2期252-254,共3页唐源 蔡善君 
国家自然科学基金资助项目(NO:31871261)。
VHL(Von Hippel-Lindau)基因突变可改变VHL蛋白结构功能,调控细胞的氧感通路及影响缺氧诱导因子HIF泛素化,激活血管生成因子和促红细胞生成素的转录,进一步引起红细胞增多症的发生。近年来,VHL基因突变导致红细胞增多症的发生引起人们...
关键词：VHL基因 红细胞增多症 
一例双侧肾透明细胞癌患者与家系成员VHL基因的胚系突变分析
《现代检验医学杂志》2021年第2期35-38,共4页施爱军 吴剑秋 尹娜 吴晓柳 康铮 
江苏省卫生健康委基金(H2019100);江苏省卫生健康委保健局基金(BJ190323)。
目的对一例家族性双侧肾透明细胞癌患者家系VHL基因的胚系突变进行分析,结合其临床特点探讨可能的分子遗传学发病机制。方法收集病人家族史、影像学、入院诊疗和随访资料,提取患者及家系直系成员外周血DNA和RNA,采用PCR-DNA测序、荧光定...
关键词：家族性肾细胞癌 VHL基因 胚系突变 
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