VHL综合征

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VHL综合征小脑血管母细胞瘤切除术后妊娠并足月分娩一例
《中华产科急救电子杂志》2025年第1期59-62,共4页苗永慧 吴毅 余琳 曾毅 
患者30岁,孕1产0,因“停经40^(+3)周,不规则下腹坠痛伴阴道血性分泌物2d”于2023年3月14日入住广州医科大学附属第三医院产科。患者2013年8月28日因“小脑血管母细胞瘤”行开肿瘤切除术,术后3个月(图1A)、半年、1年头颅磁共振成像(magne...
关键词：足月分娩 肿瘤切除术 小脑血管母细胞瘤 医院产科 坠痛 头颅磁共振成像 VHL综合征 术后妊娠 
以鞍上血管母细胞瘤为主要表现的VHL综合征手术治疗1例并文献回顾
《临床神经外科杂志》2025年第1期117-120,共4页史涛 林涛 曾永亲 陈志杰 郭东亮 邓斌 李海南 范冲竹 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2023418)。
目的探讨Von Hippel-Lindau(VHL)综合征的临床特点、影像学表现、病理诊断、治疗方法及预后。方法回顾性分析广东三九脑科医院2021年11月收治的1例以鞍上血管母细胞瘤为主要表现的VHL综合征患者的临床资料,并结合相关文献进行复习。结...
关键词：鞍上血管母细胞瘤 VHL综合征 肾囊肿 脊髓 PVHL 
一例VHL综合征小脑多发血管母细胞瘤患者围手术期的护理
《医学前沿》2024年第14期171-172,共2页谢冠玲 马艳芬 
总结一例VHL综合征小脑多发血管母细胞瘤患者围手术期的护理。对该患者制定并实施个性化的护理,护理要点包括:术前多学科协作诊治、充分的术前准备;术后合理指导用药、密切观察患者病情,预防颅内出血、防治脑水肿、预防感染、癫痫、预...
关键词：小脑血管母细胞瘤 VHL综合征 围手术期 护理 
胰腺神经内分泌肿瘤的相关临床综合征及影像诊断思路
《中国中西医结合影像学杂志》2024年第3期365-370,共6页徐丹阳 李璐杰 吴宇欣 罗宴吉 冯仕庭 
胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)是第二常见的胰腺恶性肿瘤,多为散发型,但少部分与遗传性肿瘤综合征有关,如多发性内分泌肿瘤综合征、VHL综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、结节性硬化症等。以PNENs为线索,进行全身综合征的诊断,及时发现全身其他器...
关键词：胰腺神经内分泌肿瘤 多发性内分泌肿瘤综合征 VHL综合征 神经纤维瘤病Ⅰ型 结节性硬化症 
以胰腺多发囊肿为表现的VHL综合征1例
《中华胰腺病杂志》2024年第2期142-143,共2页粟仕林 杜卫东 
希佩尔林道(VHL)综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤疾病,起因是3号染色体短臂的VHL肿瘤抑制基因发生生殖系突变。本文报道1例以胰腺多发囊肿为表现的VHL综合征患者,以加深临床对该病的认识。
关键词：Von Hippel-Lindau diseases 胰腺囊肿 血管母细胞瘤 影像表现 
VHL综合征超声表现1例并文献复习
《中国医学工程》2024年第3期131-132,共2页胡海 万青 王铮 
VHL(Von Hippel-Lindau)综合征,又称希佩尔-林道综合征,是由于3号染色体短臂的VHL基因突变导致的一组疾病。早期起病隐匿,易误诊误治,影响患者预后。本文回顾性分析了1例VHL综合征患者的临床病史、影像学表现等,通过文献复习以提高对本...
关键词：VHL综合征 超声表现 诊断 
VHL综合征家系合并VHL基因和TP53基因突变的临床表型及基因突变分析研究被引量：1
《临床泌尿外科杂志》2023年第11期815-821,共7页唐俊 彭宏伟 代喆 郑航 孟哲 
武汉大学中南医院转化医学及交叉学科研究联合基金(No:202214KJCGZH)。
目的研究Von Hippel-Lindau(VHL)综合征合并VHL基因和TP53基因突变家系的临床表型和基因突变分析。方法回顾分析患有VHL综合征的家系,收集临床资料,对该家系进行全外显子组测序(WES)和Sanger测序验证,同时进行生物信息学分析。对肾上腺...
关键词：VHL综合征 TP53 临床表型 遗传变异性 
VHL综合征合并视盘小凹及黄斑裂孔1例
《中华眼科杂志》2023年第9期740-743,共4页董智慧 潘钦托 张兆亮 张宗端 
1例主诉为左眼视物不清10余天的69岁女性就诊眼科。既往因右肾脏肿瘤、左肾嗜铬细胞瘤于外院行手术切除治疗。检查见左眼视盘颞上侧圆形碗状小凹,黄斑区见1个约1/5视盘直径大小的黄斑裂孔,6:00、11:00方位周边部视网膜分别可见1个约1.5...
关键词：von Hippel-Lindau病 视网膜穿孔 视盘 
1例VHL综合征行肾部分切除附睾肿瘤切除术后护理
《当代护士（下旬刊）》2023年第5期125-127,共3页尚攀婷 
总结本科室1例VHL综合征行肾部分切除附睾肿瘤切除的护理要点,护理要点包括心理护理、伤口护理、肠道及饮食护理、活动指导护理、预防下肢静脉血栓及出院指导和随访。通过对该患者的针对性护理,患者于术后第5天顺利出院。
关键词：VHL综合征 肾癌 护理 
内淋巴囊肿瘤2例临床病理及分子特征分析
《诊断病理学杂志》2023年第4期366-368,共3页陈泓杉 牛犁 余方 
内淋巴囊肿瘤(endolymphatic sac tumor,ELST)是一种罕见的生长缓慢但局部侵袭性强的低度恶性肿瘤,起源于内淋巴囊,好发于颅底,常侵犯岩骨、乳突、桥小脑角(cerebellopontine angle,CPA)等,很少远处转移。ELST常为散发病例,约1/3的病例...
关键词：内淋巴囊肿瘤 转移性肾透明细胞癌 VHL综合征 
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