造血干细胞移植治疗伴有胚系突变的髓系肿瘤患者三例并文献复习  

Treatment of myeloid neoplasm with germline mutation by hematopoietic stem cell transplantation:three cases and literature review

作　　者：刘云 时月 郭冬梅 邱志远 王丽娟 冉学红[1] 李乾鹏 Yun Liu;Yue Shi;Dongmei Guo;Zhiyuan Qiu;Lijuan Wang;Xuehong Ran;Qianpeng Li(Department of Hematology,Weifang People′s Hospital,Weifang 261000,China;Shandong Second Medical University(School of Clinical Medicine),Weifang 261000,China;Department of Hematology,Qilu Hospital,Cheeloo College of Medicine,Shandong University,Qingdao 266035,China)

机构地区：[1]潍坊市人民医院血液病医学中心,261000 [2]山东第二医科大学(临床医学院),潍坊261000 [3]山东大学齐鲁医院(青岛)血液科,青岛266035

出　　处：《中华移植杂志（电子版）》2024年第4期230-234,共5页Chinese Journal of Transplantation(Electronic Edition)

基　　金：山东省自然科学基金青年项目(ZR2022QH142);山东省医药卫生科技发展计划项目(202203040348)。

摘　　要：随着基因测序技术的发展,遗传易感基因的突变(即胚系突变)受到重视。胚系突变在疾病防治、指导预后和揭示肿瘤发生发展机制等方面具有重要意义,常见胚系突变相关基因有Runt相关转录因子1(Runt-related transcription factor 1,RUNX1)、CCAAT增强子结合蛋白α(CCAAT enhancer binding protein α,CEBPA)、DEAD-盒解旋酶41(DEAD-box helicase 41,DDX41)和GATA结合蛋白2(GATA binding protein 2,GATA2)等[1].

关 键 词：造血干细胞移植 髓系肿瘤 胚系突变 

分 类 号：R733.7[医药卫生—肿瘤]