1例22q11微重复综合征家系产前诊断及文献复习  

作　　者：柴丽芬 邓丽娟 蔡庆 冯佳 

机构地区：[1]银川市妇幼保健院孕产保健部,宁夏回族自治区银川750001

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第4期62-64,共3页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：22q11重复综合征是指染色体22q11区域低拷贝重复序列失调导致的临床症状异质性很高的一组先天性疾病,多涉及VCFS/DGS同一区域,也可存在于VCFS/DGS区城的远端,通常存在共同的3 Mb或1.5 Mb串联重复。最常见的临床症状有智力障碍、精神运动发育迟滞 、生长受限、肌张力低下以及不同程度的DGS/VCFS表型,如腭咽发育不全、腭裂、先天性心脏病、耳聋、肾生殖系统畸形、胸腺缺如、无脾、认知障碍等,但由于外显率及表现度的差异。

关 键 词：先天性心脏病 肌张力低下 外显率 S/D 先天性疾病 产前诊断 智力障碍 发育不全 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]