体质错配修复缺陷综合征相关肿瘤研究进展  

Advances in constitutional mismatch repair deficiency syndrome associated tumors

作　　者：王瑞芬[1] 管雯斌[1] 韩蕙如 郑诗祺 严敏骅 王立峰[1] Wang Ruifen;Guan Wenbin;Han Huiru;Zheng Shiqi;Yan Minhua;Wang Lifeng(Department of Pathology,Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200092,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院病理科,上海200092

出　　处：《中华病理学杂志》2025年第3期310-315,共6页Chinese Journal of Pathology

基　　金：国家卫生健康委能力建设和继续教育中心项目(BLC2023JJSJ008)。

摘　　要：体质错配修复缺陷综合征(constitutional mismatch repair deficiency syndrome,CMMRD)是一种常染色体隐性遗传肿瘤易感综合征,由4种错配修复基因(MLH1、PMS2、MSH2和MSH6)之一的双等位基因胚系致病性变异引起。CMMRD非常罕见,患者在儿童时期发生肿瘤的风险很高,以脑肿瘤和胃肠道肿瘤最多见。4个错配修复基因中以PMS2和MSH6突变占主导地位。CMMRD相关肿瘤常表现为超高突变(≥100 Muts/Mb)、错配修复缺陷以及微卫星不稳定性。CMMRD的基因型-表型存在一定的相关性,与PMS2和MSH6相比,MLH1和MSH2基因变异的肿瘤更具侵袭性、外显率更高、癌症发病更早和预后更差。由于临床表现的多样性及基因变异的复杂性,CMMRD相关肿瘤的诊断存在诸多挑战,进一步开发可重复性好、可及性强、灵敏和特异性的检测方法对及早识别患者及携带者,改善预后具有重要的临床意义。

关 键 词：常染色体隐性遗传 错配修复基因 外显率 MLH1 微卫星不稳定性 脑肿瘤 携带者 基因变异 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]