PDE6B基因变异致迟发性常染色体隐性遗传色素性视网膜炎1例  

作　　者：胡玉章 

机构地区：[1]成都爱迪眼科医院,成都610072

出　　处：《中华眼底病杂志》2025年第3期231-233,共3页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

摘　　要：患者女,54岁。因双眼晚上视物模糊4年、加重2年(白天视物无异常),于2024年4月25日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康。家族中无类似疾病史。眼部检查:双眼祼眼视力1.0;右眼、左眼眼压分别为10、13 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,双眼视盘、视网膜色泽红润,黄斑区颜色、形态基本正常;后极部以视盘、黄斑为中心,边界清楚呈对称性环形萎缩区,色泽晦暗,其间可见骨细胞样色素沉着,萎缩区外视网膜色泽、形态未见明显异常(图1A,1B)。眼底自发荧光(FAF)检查,双眼病灶呈边界清晰的弱荧光区(图1C,1D)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼环形萎缩区椭圆体带(EZ)连续性中断,视网膜色素上皮(RPE)层萎缩、变薄和不规则,脉络膜层厚度明显变薄(图1E,1F);周边视网膜EZ正常。全视野视网膜电图(ERG)检查,各波形态正常,仅部分波形振幅不同程度降低(图2)。30°视野检查,双眼呈与萎缩区相吻合的对称性巨大环形暗点(图3)。OCT血管成像(OCTA)检查,双眼萎缩区视网膜全层血流密度无明显改变;脉络膜中小毛细血管层可见边界清楚的萎缩区域,血管床密度、血流量降低;脉络膜大血管层受累相对较轻,血管床密度、血流量重度降低(图4)。患者母亲、兄妹、女儿均否认夜盲史。其中母亲眼底检查正常。女儿眼前节、眼底视网膜色泽、脉络膜全层结构和血流量未见异常。临床诊断:双眼色素性视网膜炎(RP)可能。

关 键 词：色素性视网膜炎 PDE6B基因 脉络膜营养不良 基因突变 病例报告 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]