神经纤维瘤病

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眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型相关斜视1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2025年第S1期34-37,共4页张裕琳 周荣妹 赵晨 韦严 
27岁女性,因“发现左眼偏斜10余年”就诊。眼位检查:左眼内斜视合并下斜视,眼球运动左眼外转、上转不过中线。眼部检查视力:右眼1.0,左眼CF/15 cm。左眼上睑轻度肿胀,皮肤条索状瘢痕,上睑下垂。左眼颞侧球结膜见瘢痕,角膜明,前房常深,...
关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型 斜视 眼眶 手术 影像学 
钴铬钼多向滑动生长棒技术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病性早发性脊柱侧凸
《中华骨科杂志》2025年第7期402-411,共10页朱峰 梅伟 岳煜 马鸿杰 孟长涛 蔡东良 宋相建 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20210792)。
目的探讨钴铬钼多向滑动生长棒(Co-Cr-Mo guided multidirectional sliding growing rod technology,CMSG)技术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病营养不良型早发性脊柱侧凸的临床疗效。方法回顾性分析2010年1月至2022年7月于河南大学附属郑州市骨科...
关键词：神经纤维瘤病1型 脊柱侧凸 生长和发育 营养不良型 钴铬钼 
Ⅱ型神经纤维瘤病1例并文献复习
《临床神经外科杂志》2025年第2期233-236,共4页姚一焓 时金昭 甘强 王汉东 
目的 报告一例Ⅱ型神经纤维瘤病患者及其治疗。方法 回顾性分析南京明基医院神经外科2023年8月收治的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果 患者临床表现为左耳听力进行性下降、耳鸣及左侧面部肿胀。影像学检...
关键词：Ⅱ型神经纤维瘤病 脑膜瘤 听神经瘤 
乳腺恶性周围神经鞘膜瘤的影像学表现1例
《中华放射学杂志》2025年第4期460-462,共3页雒攀 柳庆 陈春晖 董文洁 王海升 周俊林 
该文报道了1例乳腺继发性恶性周围神经鞘膜瘤患者的影像学表现。患者女,39岁,发现右侧乳腺肿块3个月,近半个月肿块明显增大伴疼痛加剧。超声示患者右侧乳腺见一低回声病灶,边界尚清,内部回声不均匀,可见丰富血流信号。CT示患者右侧乳腺...
关键词：乳腺肿瘤 恶性周围神经鞘膜瘤 1型神经纤维瘤病 磁共振成像 
神经纤维瘤病1型合并矮小症的研究进展
《中国实用儿科杂志》2025年第3期250-255,共6页韩慧侨 潘慧 朱惠娟 
神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼...
关键词：神经纤维瘤病1型 神经纤维蛋白1基因 矮小 
Ⅰ型神经纤维瘤病相关小肠多发间质瘤一例并文献复习
《罕少疾病杂志》2025年第3期1-2,16,共3页刘爽 吴建龙 邓兴明 吕国庆 何立锐 
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性,提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力。方法回顾性分析一例Ⅰ型神经纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析。结果患者女性,53岁,患有先天性...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 胃肠道间质瘤 病理学 病例报道 
Ⅰ型神经纤维瘤病合并CDK13相关疾病1例报道并文献复习
《检验医学》2025年第2期154-159,共6页卢亚亚 王亚琼 彭慧芳 娄丹 
河南省医学教育研究项目(Wjlx2022113);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598)。
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病基因 细胞周期蛋白依赖性激酶13基因 全外显子组测序 智力发育障碍 发育迟缓 
Ⅰ型神经纤维瘤病新发NF1基因移码突变1例
《中华皮肤科杂志》2025年第2期174-175,共2页高西波 魏然 秦蓓 廉佳 李钦峰 
患儿男,5岁,自出生时躯干即有散在牛奶咖啡斑,随年龄增长,皮损逐渐增大增多,于2021年4月7日就诊。患儿父母非近亲结婚,均未见牛奶咖啡斑,均无其他临床表现,家族中无类似疾病史.
关键词：非近亲结婚 牛奶咖啡斑 患儿父母 Ⅰ型神经纤维瘤病 移码突变 疾病史 NF1基因 皮损 
丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识(2025版)
《中华医学杂志》2025年第5期331-345,共15页中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组 李青峰 倪鑫 刘丕楠 王智超 王薇 顾熠辉 高兴华 
国家自然科学基金(82472579,82172228,82202470)。
1型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病, 全世界新生儿发病率约1/3 000。丛状神经纤维瘤(PNF)是NF1的常见临床表现之一。PNF可引发一系列临床症状, 致残、致畸率较高, 同时存在恶变风险, 严重危害患者生命健康...
关键词：神经纤维瘤病1型 丛状神经纤维瘤 专家共识 
Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠间质瘤的临床病理特征及靶向治疗研究
《浙江临床医学》2025年第2期259-261,265,共4页陈振光 罗瑶 吴松阳 于金源 叶再元 
目的分析Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)相关胃肠间质瘤(GIST)的临床病理特征及靶向治疗效果。方法通过中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊、PubMed等数据库,以“Gastrointestinal Stromal Tumor”,“neurofibromatosis type 1/von Recklin...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 胃肠间质瘤 临床病理特征 靶向治疗 
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