1型神经纤维瘤病

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NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展
《中国实用神经疾病杂志》2025年第1期99-103,共5页沈晨凌 陈佳瑞 王颖 叶斌 向明亮 李晓艳 
上海交通大学“交大之星”计划医工交叉研究基金青年项目A类(编号:YG2019QNA02)。
神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多...
关键词：1型神经纤维瘤病 NF1基因 基因突变 儿童 头颈部 丛状神经纤维瘤 尼罗替尼 
1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸矫形术中椎弓根螺钉置钉安全性研究进展
《重庆医学》2024年第23期3633-3638,3644,共7页王文博 汤三泉 李国军 陈焕雄 
国家自然科学基金项目(81902270)。
神经纤维瘤病(NF)作为一种常染色体显性遗传疾病,常累及全身多个系统,分为1型与2型NF。神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NFS)主要为1型,1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NF1-S)在脊柱解剖学及形态学上表现为顶椎旋转和椎弓根形态异常,导致侧凸矫形术...
关键词：1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸 椎弓根异常 术中计算机导航 3D超声 3D打印导板 
1型神经纤维瘤病伴海马硬化及局灶性皮质发育不良癫痫手术治疗一例
《癫痫杂志》2024年第6期547-551,共5页谭新璐 乔启程 李秋波 
济宁市重点研发计划(2023YXNS028,2023YXNS111);济宁医学院贺林院士新医学临床转化工作站科研基金(JYHL2021FMS18)。
1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种由NF1基因突变引起的多系统受累的常染色体显性遗传神经皮肤性疾病[1],也是人类最常见的单基因遗传病,其患病率估测为1/4000~1/2000不等[2],多在幼儿至青春期发病。
关键词：1型神经纤维瘤病 新生突变 颞叶癫痫 海马硬化 皮层发育不良 癫痫手术 
手术治疗1型神经纤维瘤病2例并文献复习
《中国微侵袭神经外科杂志》2024年第11期670-674,共5页秦旭秋 崔江丽 李毅 白康康 缪星宇 
目的报道2例手术治疗的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)病例,复习相关文献探讨NF1的诊治要点。方法回顾分析2例NF1患者的诊治过程。结果2例患者均行手术治疗,其中1例患者符合靶向药物治疗指征,但因经济原因无法行药物治疗...
关键词：神经纤维瘤病 1型 结节型神经纤维瘤 丛状神经纤维瘤 
1型神经纤维瘤病患者症状体验及求助行为需求的质性研究
《中国微侵袭神经外科杂志》2024年第11期687-692,共6页程晓曼 周志欢 段玉玉 
目的了解1型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)患者的症状体验及求助行为需求,为临床针对性开展NF1患者管理方案提供参考。方法采用描述性质性研究法,目的抽样法抽取本院收治的12例NF1患者,开展半结构式访谈,采用Colaizzi七步...
关键词：神经纤维瘤病 1型 症状体验 求助行为需求 质性研究 
1型神经纤维瘤病累及回结肠合并反复下消化道出血一例
《中华消化病与影像杂志（电子版）》2024年第5期478-480,共3页成园 葛文松 
患者,男性,22岁未婚,因“反复便血2年余”于2020年8月16日入上海交通大学医学院附属新华医院。2018年出现反复便血,无粘液,无腹痛、腹胀,便血发作时大便3~4次/d,劳累后症状加重,休息时可好转,患者未予重视。2020年6月患者出现头晕、乏力...
关键词：下消化道出血 回肠末段 增生性息肉 生殖器溃疡 结肠镜检查 新华医院 克罗恩病 息肉样 
先天性脑膜脑膨出合并1型神经纤维瘤病1例并文献复习
《中国医师杂志》2024年第6期848-852,共5页周礼 瞿祥勇 张彭 黄昊 刘坤 
湖南省自然科学基金项目(2021JJ70088);湖南省卫生健康高层次人才专项经费资助。
目的探讨先天性脑膜脑膨出合并1型神经纤维瘤病(NF1)的诊断和临床特点。方法收集2021年7月12日由湖南省脑科医院诊治的1例先天性脑膜脑膨出合并NF1患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,躯干、四肢皮肤遍布牛奶咖啡斑,多处长...
关键词：神经纤维瘤病1型 先天性脑膜膨出 
以腹痛为表现的节细胞神经瘤误诊为克罗恩病
《中华消化杂志》2024年第5期330-333,共4页朱飞 黄蕊 申高飞 曹彦丙 康晓伟 王卉芳 刘真真 
节细胞神经瘤是起源于原始神经嵴细胞、分化良好的肿瘤, 弥漫性节细胞神经瘤是肠道节细胞神经瘤的一种罕见亚型, 其临床症状、影像学表现、结肠镜表现与克罗恩病类似, 易被误诊为克罗恩病。现报道1例9年前外院误诊为克罗恩病, 经消化内...
关键词：弥漫性节细胞神经瘤 CROHN病 腹膜后节细胞神经瘤 1型神经纤维瘤病 多学科协作 
1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展被引量：3
《皮肤科学通报》2024年第1期70-78,共9页梁嘉莉 蔡妍 李常兴 
1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常见的遗传性神经皮肤综合征,发病率为1/3500,主要表现为皮肤、神经、骨骼等多个系统的肿瘤形成。NF1基因突变导致神经纤维蛋白功能丧失,受神经纤维蛋白负调控的Ras信号失去抑制,导...
关键词：1型神经纤维瘤病 NF1基因 MAPK抑制剂 MEK抑制剂 施万细胞 肿瘤微环境 
1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展被引量：1
《国际儿科学杂志》2024年第1期23-28,共6页郭艺桢 袁芳 陈育才 
中国抗癫痫协会科研基金(CJ-A-2021-07, CX-2022-013, CU-2023-036)。
1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是常见的常染色体显性遗传病之一。该疾病由NF1基因突变所引起,可累及多个系统,具有多种临床表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜结节、神经胶质瘤、孤独症谱系障碍、学习困难、神经纤维瘤和骨骼...
关键词：1型神经纤维瘤病 发病机制 神经纤维蛋白 治疗 
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