1型神经纤维瘤病伴海马硬化及局灶性皮质发育不良癫痫手术治疗一例  

作　　者：谭新璐 乔启程 李秋波[2] 

机构地区：[1]济宁医学院临床医学院,济宁272013 [2]济宁医学院附属医院儿科,济宁272029

出　　处：《癫痫杂志》2024年第6期547-551,共5页Journal of Epilepsy

基　　金：济宁市重点研发计划(2023YXNS028,2023YXNS111);济宁医学院贺林院士新医学临床转化工作站科研基金(JYHL2021FMS18)。

摘　　要：1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种由NF1基因突变引起的多系统受累的常染色体显性遗传神经皮肤性疾病[1],也是人类最常见的单基因遗传病,其患病率估测为1/4000~1/2000不等[2],多在幼儿至青春期发病。

关 键 词：1型神经纤维瘤病 新生突变 颞叶癫痫 海马硬化 皮层发育不良 癫痫手术 

分 类 号：R651.1[医药卫生—外科学]