神经纤维瘤病1型

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钴铬钼多向滑动生长棒技术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病性早发性脊柱侧凸
《中华骨科杂志》2025年第7期402-411,共10页朱峰 梅伟 岳煜 马鸿杰 孟长涛 蔡东良 宋相建 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20210792)。
目的探讨钴铬钼多向滑动生长棒(Co-Cr-Mo guided multidirectional sliding growing rod technology,CMSG)技术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病营养不良型早发性脊柱侧凸的临床疗效。方法回顾性分析2010年1月至2022年7月于河南大学附属郑州市骨科...
关键词：神经纤维瘤病1型 脊柱侧凸 生长和发育 营养不良型 钴铬钼 
神经纤维瘤病1型合并矮小症的研究进展
《中国实用儿科杂志》2025年第3期250-255,共6页韩慧侨 潘慧 朱惠娟 
神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼...
关键词：神经纤维瘤病1型 神经纤维蛋白1基因 矮小 
丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识(2025版)
《中华医学杂志》2025年第5期331-345,共15页中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组 李青峰 倪鑫 刘丕楠 王智超 王薇 顾熠辉 高兴华 
国家自然科学基金(82472579,82172228,82202470)。
1型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病, 全世界新生儿发病率约1/3 000。丛状神经纤维瘤(PNF)是NF1的常见临床表现之一。PNF可引发一系列临床症状, 致残、致畸率较高, 同时存在恶变风险, 严重危害患者生命健康...
关键词：神经纤维瘤病1型 丛状神经纤维瘤 专家共识 
14例身材矮小儿童神经纤维瘤病Ⅰ型的临床诊治及遗传学特征
《医药导报》2024年第12期1981-1987,共7页杨翱宇 符皓 梁雁 
国家重点研发计划项目(2023YFC2706300)。
目的总结分析14例身材矮小神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患儿的临床特征,以期提高临床医生对该病的认识,实施早期诊断与干预。方法收集2017年5月—2024年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以“身材矮小”就诊的14例NF1患儿的病例资料,...
关键词：神经纤维瘤病1型 身材矮小 牛奶咖啡斑 重组人生长激素 
Ⅰ型神经纤维瘤病并发腰动脉瘤破裂急诊栓塞治疗一例
《中国医师杂志》2024年第11期1714-1716,共3页余瑞 刘现闯 乔元岗 陈奉伟 王善鹏 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202203100773)。
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患者并发腰动脉瘤破裂出血的治疗及预后, 为临床诊治提供新的资料。方法对1例Ⅰ型神经纤维瘤病并发腰动脉瘤破裂出血患者的诊治经过进行回顾性分析, 并通过检索文献, 对本病进行分析总结。结果Ⅰ型神经纤维瘤...
关键词：神经纤维瘤病1型 腰动脉瘤破裂 栓塞 
两处基因杂合突变的Ⅰ型神经纤维瘤病1例
《安徽医药》2024年第8期1643-1645,共3页李春芳 袁佳雨 李亚洲 刘玉昌 
目的探究脊柱侧弯伴全身多发牛奶咖啡斑的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病儿的致病原因。方法男,7岁,因全身多发牛奶咖啡斑7年、脊柱侧弯6个月于2022年10月就诊河北医科大学第三医院。诊断为NF1。应用全外显子高通量测序和Sanger测序分别对变...
关键词：神经纤维瘤病 基因 神经纤维瘤病1型 基因突变 基因检测 
神经纤维瘤病1型伴发小肠神经纤维瘤1例并文献复习
《当代医学》2024年第19期9-12,共4页杨庆煌 陈競芳 王晓冬 王梅 苏莹 李明珍 
神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种多系统疾病,消化道受累较少见。当NF1累及消化系统,其病变部位主要位于小肠,以神经纤维瘤为主要表现形式。小肠神经纤维瘤早期易漏诊,通常在出现严重并发症时才确诊,部分非特异性...
关键词：神经纤维瘤病1型 小肠神经纤维瘤 腹胀 儿童 
神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析被引量：1
《中华皮肤科杂志》2024年第7期637-644,共8页高莹 王建才 朱芸 张建昭 仪晓立 白晋丽 瞿宇晋 
国家自然科学基金(81703106)。
目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测...
关键词：神经纤维瘤病1型 基因 神经纤维瘤病1型 突变 表型 皮肤表现 多发牛奶咖啡斑 
先天性脑膜脑膨出合并1型神经纤维瘤病1例并文献复习
《中国医师杂志》2024年第6期848-852,共5页周礼 瞿祥勇 张彭 黄昊 刘坤 
湖南省自然科学基金项目(2021JJ70088);湖南省卫生健康高层次人才专项经费资助。
目的探讨先天性脑膜脑膨出合并1型神经纤维瘤病(NF1)的诊断和临床特点。方法收集2021年7月12日由湖南省脑科医院诊治的1例先天性脑膜脑膨出合并NF1患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,躯干、四肢皮肤遍布牛奶咖啡斑,多处长...
关键词：神经纤维瘤病1型 先天性脑膜膨出 
三柱与后柱截骨矫正Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧后凸畸形的疗效比较
《中华骨科杂志》2024年第8期569-577,共9页李松 朱泽章 周杰 毛赛虎 朱奕同 刘臻 史本龙 孙旭 乔军 王斌 俞杨 邱勇 
江苏省骨科医学创新中心(CXZX202214);南京鼓楼医院新技术发展项目(XJSFZLX202108)。
目的比较Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性脊柱侧后凸畸形(dystrophic kyphoscoliosis secondary to neurofibromatosis type 1,DKS-NF1)患者矫形术中采用后柱截骨与三柱截骨的临床疗效。方法回顾性分析2000年6月至2021年9月南京鼓楼医院84例...
关键词：神经纤维瘤病1型 脊柱侧凸 脊柱后凸 截骨术 治疗结果 
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