Ⅰ型神经纤维瘤病新发NF1基因移码突变1例  

A novel NF1 gene frameshift mutation in a case of neurofibromatosis type 1

作　　者：高西波 魏然 秦蓓 廉佳[1] 李钦峰[1] Gao Xibo;Wei Ran;Qin Bei;Lian Jia;Li Qinfeng(Department of Dermatology,Tianjin Children′s Hospital,Tianjin 300134,China)

机构地区：[1]天津市儿童医院皮肤科,天津300134

出　　处：《中华皮肤科杂志》2025年第2期174-175,共2页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：患儿男,5岁,自出生时躯干即有散在牛奶咖啡斑,随年龄增长,皮损逐渐增大增多,于2021年4月7日就诊。患儿父母非近亲结婚,均未见牛奶咖啡斑,均无其他临床表现,家族中无类似疾病史.

关 键 词：非近亲结婚 牛奶咖啡斑 患儿父母 Ⅰ型神经纤维瘤病 移码突变 疾病史 NF1基因 皮损 

分 类 号：R739.5[医药卫生—肿瘤]