家族遗传性疾病

作品数：50被引量：39H指数：3
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相关期刊：《中华肾脏病杂志》《中国优生与遗传杂志》《重庆医科大学学报》《中国心脏起搏与心电生理杂志》更多>>
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原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展
《重庆医科大学学报》2024年第8期942-948,共7页苏政伟 黄庆明 汤汉 易贤林 
国家自然科学基金地区科学基金资助项目(编号:32260241);广西自然科学基金资助项目(编号:2023GXNSFDA026021)。
原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺...
关键词：原发性双侧肾上腺皮质大结节增生 库欣综合征 肾上腺偶发瘤 家族遗传性疾病 常染色体显性遗传病 
界线类偏瘤型麻风伴结节性红斑一例被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2023年第2期71-72,共2页韩丹丹 徐月明 
临床资料患者,男,31岁,出生于云南。因“眉毛稀疏并面部红斑1年余,注射新冠疫苗后加重1周”就诊。患者1年前发现双侧眉毛逐渐脱落,稀疏,继而出现面部红斑,无明显自觉症状。未予治疗。1周前注射“新冠疫苗”后双小腿出现红斑、结节,略感...
关键词：结节性红斑 面部红斑 双小腿 周前 临床资料 家族遗传性疾病 四肢关节疼痛 自觉症状 
双眼气候性滴状角膜变性1例
《临床眼科杂志》2022年第4期360-361,共2页鲁军霞 崔京卫 王清 杨朝忠 王勇 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202007021452)。
患者男性,71岁,农民,平素身体健康,无家族遗传性疾病病史。因“左眼视物不见4年”入院,现病史:患者4年前无明显原因及诱因出现左眼视物不见伴异物感,偶伴眼红,无明显眼痛,无眼胀、视物变形,头痛、头晕等。曾于当地医院就诊,诊断为“左...
关键词：全身检查 异物感 角膜变性 眼痛 视物变形 现病史 家族遗传性疾病 头晕 
以下消化道出血为表现的阑尾出血1例
《中国乡村医药》2018年第13期43-43,共1页范致远 
患者男,40岁,既往有“头痛”病史10年,间断口服“布洛芬缓释片及复方对乙酰氨基酚片”4~5年,否认家族遗传性疾病及血液系统疾病,因“便血8小时”于2017年2月5日入院。患者入院前8小时出现鲜血便,共7~8次,量200~300ml,伴血凝块;无腹痛、...
关键词：下消化道出血 阑尾肿胀 红细胞平均体积 复方对乙酰氨基酚片 家族遗传性疾病 布洛芬缓释片 血液系统疾病 无肉眼血尿 
纹身引起白癜风1例病被引量：1
《中国实验诊断学》2018年第1期135-136,共2页杨加琳 张秀莲 蒋宏博 林策 张亚芹 
横向项目(2017yx019)
白癜风是一种慢性、器官特异性自身免疫性、家族遗传性疾病,表皮最易被累及,黑色素细胞遭受破坏而导致。自身反应性T细胞是导致人类皮肤病主要的及有意义的因素,而白癜风主要是自身免疫对黑素细胞的介导。
关键词：白癜风 纹身 自身反应性T细胞 家族遗传性疾病 自身免疫性 器官特异性 黑色素细胞 黑素细胞 
神经鞘瘤的分子遗传学研究进展被引量：1
《中华神经外科杂志》2017年第9期966-969,共4页张顺 刘丕楠 赵赋 
国家自然科学基金（81372715,61671187）;十二五国家科技支撑计划（2012BAI12B03）;北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（20142-008）
神经鞘瘤（schwannoma）是起源于神经髓鞘的良性肿瘤，是神经系统最常见的良性肿瘤之一。神经鞘瘤可发生于脑神经以及外周神经，目前主要的治疗方法包括手术治疗和立体定向放射治疗。由于2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF...
关键词：多发性神经鞘瘤 分子遗传学 立体定向放射治疗 2型神经纤维瘤病 家族遗传性疾病 良性肿瘤 治疗方法 神经鞘瘤病 
继发型肺结核合并肝脏结核1例被引量：2
《临床肺科杂志》2017年第7期1355-1356,共2页侯艳 薛庆亮 
病例资料 患者,男性,40岁。因＂乏力,纳差1年半,咳嗽,盗汗2月＂于2015年12月在我院呼吸内科及消化内科门诊就诊。既往无慢性阻塞性肺疾病、糖尿病、肝炎及肝硬化病史,无家族遗传性疾病。查体：体温36.5℃,发育正常,营养中等,慢性病病容...
关键词：继发型肺结核 肝脏结核 慢性阻塞性肺疾病 家族遗传性疾病 浅表淋巴结 病例资料 门诊就诊 消化内科 
结直肠癌防治“六问六答”
《抗癌之窗》2017年第3期76-77,共2页姜争 武云龙 
结直肠癌会遗传或传染吗？ 结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一，其发病原因仍不十分清楚。但目前的研究认为，除少数家族遗传性疾病，如林奇综合征（Lynch syndrome）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）是结直肠癌的高危遗传因素以外，其他绝...
关键词：结直肠癌 家族遗传性疾病 家族性腺瘤性息肉病 防治 发病原因 直肠癌患者 恶性肿瘤 遗传因素 
表现为金黄色苔藓的蕈样肉芽肿一例
《国际皮肤性病学杂志》2016年第5期433-433,共1页王小坡 陈浩 曾学思 孙建方 
患者男，18岁。因双下肢黄红色斑片4年，于2015年5月来中国医学科学院皮肤病医院就诊。患者4年前无明显诱因左大腿出现黄红色圆形斑片，无自觉症状，左小腿及右下肢也逐渐出现相似皮损，一直未消退，曾在当地医院诊断为色素性紫癜性皮...
关键词：蕈样肉芽肿 金黄色苔藓 家族遗传性疾病 色素性紫癜性皮病 中国医学科学院 医院就诊 自觉症状 医院诊断 
家族性Fahr病一家系报道及文献复习
《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》2016年第3期191-192,共2页张鹏 牛莉莉 李林文 
家族性Fahr病是一种可有多种临床表现,以双侧基底节钙化为影像学特征的少见家族遗传性疾病。本院收治家族性Fahr病1家系,现报道如下。
关键词：家族性FAHR病 家系报道 文献复习 家族遗传性疾病 影像学特征 基底节钙化 临床表现 
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