2型神经纤维瘤病

作品数:33被引量:72H指数:5
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相关作者:刘丕楠赵赋王博杨智君李朋更多>>
相关机构:首都医科大学附属北京天坛医院首都医科大学中南大学广东医科大学更多>>
相关期刊:《中国综合临床》《中华神经外科杂志》《分子诊断与治疗杂志》《东北农业大学学报》更多>>
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Hsa-miR-650通过靶向RAC1抑制NF2阴性脑膜瘤的生长
《生物化学与生物物理进展》2024年第7期1687-1696,共10页张超 李朋 王博 汪颖 刘丕楠 
国家自然科学基金(81974387,82003023,82373451);北京市自然海淀联合基金-海淀原始创新联合基金(L222015);北京市属医学科研院所公益发展改革试点项目(京医研2023-2)资助。
目的本文旨在确定NF2表达阴性脑膜瘤中潜在的miRNA-mRNA轴,研究它们的靶向关系,并确定它们的生物学功能。方法从基因表达数据库(GEO)下载包含与NF2阴性脑膜瘤相关数据的GSE17792数据集。使用R软件中的limma包确定差异表达的mi RNA(De Mi...
关键词:2型神经纤维瘤病(NF2) 脑膜瘤 hsa-miR-650 RAC1 生物信息学 
2型神经纤维瘤病相关前庭神经鞘瘤肿瘤微环境研究进展
《中华耳科学杂志》2023年第6期897-903,共7页李宇晨 陶丙岩 张军 
国家自然科学基金(81971167)。
2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种少见的常染色体显性遗传疾病。NF2基因定位于22q12.2染色体的抑癌基因,由于该基因发生突变引起的全身性多发肿瘤综合征。双侧前庭神经鞘瘤(bilateral vestibular schwannoma,BVS)是...
关键词:2型神经纤维瘤病 双侧前庭神经鞘瘤 肿瘤微环境 细胞外基质 
以动眼神经麻痹为表现的2型神经纤维瘤病患者1例的临床特点及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期851-855,共5页丁兴欢 梁博 梁庭毓 李晶晶 王芳 冯恩山 
首都医科大学附属北京地坛医院院内科研基金"育苗计划"(DTYM-202106)。
目的报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者,并探讨其遗传学病因。方法选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查,追溯其家族史,采...
关键词:2型神经纤维瘤病 NF2基因 全外显子组测序 新发变异 动眼神经麻痹 
2型神经纤维瘤病的手术策略及疗效分析被引量:1
《中华神经外科杂志》2023年第6期546-550,共5页王兴朝 李仕维 李朋 王博 杨智君 王振民 赵赋 张俊廷 刘丕楠 
国家自然科学基金(81974387,82003023)。
目的探讨2型神经纤维瘤病(NF2)的手术策略,分析影响预后的相关因素.方法回顾性分析2009年1月至2018年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心手术治疗的87例NF2患者的临床资料.采用以优先挽救视听觉功能、精准解除主体肿瘤压...
关键词:神经纤维瘤病2型 神经外科手术 治疗结果 随访研究 治疗策略 
听神经瘤患者的听力保护与听力重建技术
《听力学及言语疾病杂志》2022年第3期327-331,共5页陈婧媛 李永新 
国家自然科学基金(81870716、81670923)。
听神经瘤(acoustic neuroma,AN)是起源于内听道前庭神经鞘膜雪旺细胞的良性肿瘤,也称前庭神经鞘瘤(vestibular schwannomas,VS),占桥小脑脚区肿瘤的80%。通常,VS多为单侧孤立性发生,双侧发病患者为2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis ty...
关键词:听神经瘤 内听道 听力保护 前庭神经鞘瘤 雪旺细胞 2型神经纤维瘤病 NF2 孤立性 
2型神经纤维瘤病相关脑膜瘤的治疗研究进展
《中华神经外科杂志》2022年第6期633-636,共4页张超 李朋 刘丕楠 
国家自然科学基金(81974387,82003023);神经系统损伤基础研究与临床转化平台建设((2020):PXM2020_026280_000002)。
脑膜瘤是2型神经纤维瘤病(NF2)常见的颅内肿瘤,常多发且显著影响疾病的进展和预后。目前针对NF2相关脑膜瘤的研究较少,且缺乏规范的诊疗方案。手术和放疗是现阶段治疗NF2相关脑膜瘤的主要方法;靶向药物和免疫治疗有很好的应用前景,但仍...
关键词:颅内肿瘤 诊疗方案 脑膜瘤 2型神经纤维瘤病 免疫治疗 规范化诊疗 靶向药物 NF2 
更正声明
《中华神经外科杂志》2021年第9期941-941,共1页刘丕楠 
我们于贵刊2021年7月第37卷第7期发表的《2型神经纤维瘤病神经系统肿瘤多学科协作诊疗策略中国专家共识》第667页中,对于立体定向放射外科的治疗适应证描述有误。现将原文中“NF2引起的神经系统多发肿瘤难以通过手术全部切除,肿瘤直径>3...
关键词:立体定向放射外科 神经系统肿瘤 多学科协作诊疗 肿瘤直径 中国专家共识 多发肿瘤 2型神经纤维瘤病 NF2 
2型神经纤维瘤病发病的遗传学及分子机制综述被引量:1
《国际医药卫生导报》2021年第15期2222-2226,共5页黄永胜 黎凯 刘思景 陈逸恒 符志雄 郭伟韬 
2020年度广东医科大学附属第二医院“冲补强”科研培育项目(2020P05)。
2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 2,NF2)是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征,是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因,其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起...
关键词:2型神经纤维瘤病 分子遗传学 发病机制 
2型神经纤维瘤病神经系统肿瘤多学科协作诊疗策略中国专家共识被引量:4
《中华神经外科杂志》2021年第7期663-668,共6页中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会 刘丕楠 李朋 赵赋 
一、前言2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种常染色体显性遗传病,由22号染色体的NF2基因突变引起,表现为全身多系统病变综合征,主要包括神经系统病变、眼科病变和皮肤病变。其中,NF2相关神经系统多发肿瘤是最严重的病...
关键词:神经系统病变 神经系统肿瘤 神经功能重建 肿瘤负荷 多学科协作 NF2基因 皮肤病变 生存质量 
颅内2型神经纤维瘤病负性生长的临床特点分析
《中国微侵袭神经外科杂志》2021年第5期197-200,共4页李朋 汪颖 赵赋 杨智君 王振民 王兴朝 王博 刘丕楠 
国家自然青年科学基金(批准号:82003023)。
目的分析2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)负性生长颅内肿瘤的临床特点。方法回顾性分析70例NF2病人的临床影像资料,构建颅内肿瘤三维模型,计算相对年生长率,分析负性生长肿瘤的临床特点。结果70例NF2病人中颅内肿瘤共计...
关键词:神经纤维瘤病2型 脑膜瘤 神经瘤  负性生长 临床特点 
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