NF2基因

作品数：33被引量：62H指数：4
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相关作者：卞留贯陈贵钱孙青芳罗其中沈建康更多>>
相关机构：浙江理工大学上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学中国医科大学更多>>
相关期刊：《浙江医学》《国际消化病杂志》《中国临床神经科学》《现代妇产科进展》更多>>
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以动眼神经麻痹为表现的2型神经纤维瘤病患者1例的临床特点及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期851-855,共5页丁兴欢 梁博 梁庭毓 李晶晶 王芳 冯恩山 
首都医科大学附属北京地坛医院院内科研基金"育苗计划"(DTYM-202106)。
目的报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者,并探讨其遗传学病因。方法选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查,追溯其家族史,采...
关键词：2型神经纤维瘤病 NF2基因 全外显子组测序 新发变异 动眼神经麻痹 
Ion Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变
《临床检验杂志》2023年第5期321-326,共6页王玉国 马定远 刘刚 张菁菁 曾华沙 罗春玉 胡平 许争峰 
国家重点研发计划(2022YFC2703400)。
目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组...
关键词：半导体测序 神经纤维瘤病 Ion Torrent NF1/NF2基因 
TINF2基因突变致先天性角化不良一例
《中国临床新医学》2023年第4期400-403,共4页边娅 韩丽萍 张晓娜 潘威威 王静 
1病例介绍患儿,男,4岁,因“发现再生障碍性贫血病史1年余,全血细胞减少1 d”于2021年8月20日收治入牡丹江医学院附属红旗医院。患儿2020年7月23日发现三系血细胞减少,主要表现为中度贫血、重度血小板减少、粒细胞缺乏。于外院就诊,行骨...
关键词：先天性角化不良 TINF2基因 再生障碍性贫血 儿童 
以眼底病变为首发症状的Revesz综合征1例
《中华眼底病杂志》2022年第8期700-701,共2页崔玉娇 刘国华 于文贞 黄静 
患儿男,1个月8天。因外院发现早产儿视网膜病变(ROP)1 d,于2019年12月14日到济南市儿童医院眼科就诊。患儿为35+6周早产儿,第三胎第三产。母亲因羊水少、胎儿宫内发育受限在当地医院行剖宫产,患儿出生后有短暂吸氧史(约30 min),出生体重...
关键词：病例报告 视网膜渗出 Revesz综合征 TINF2基因 
BANF2基因在大鼠睾丸不同发育时期的表达及初步研究
《齐齐哈尔医学院学报》2022年第4期304-307,共4页韦龙生 杨晓芳 李慧 
吕梁市重点研发项目(社会发展领域)(2021SHFZ-2-100)。
目的 观察大鼠睾丸中BANF2基因在不同发育时期的表达,进而研究该基因在精子发生中可能起的作用。方法 取三组出生后2-65日龄总计21个时间点的Wistar雄性大鼠,从各时间点的睾丸组织中提取总mRNA和总蛋白,并用实时定量PCR、Western blot...
关键词：BANF2 精子发生 大鼠睾丸 精子成熟 
神经鞘瘤的病因、病理机制及最新研究进展
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2021年第8期00126-00136,共11页包洪恩 
探讨神经鞘瘤的病因、发病机制及临床最新研究进展,提供对神经鞘瘤形成的细胞内和细胞间机制的概述。方法:结合文献复习,对神经鞘瘤的病因及治疗方式做出分析。结果:神经鞘瘤是一种由schwann细胞衍生的神经鞘肿瘤,可自发发生,也可合并...
关键词：神经鞘瘤 SCHWANN细胞 肿瘤微环境 Merlin(NF2基因编码蛋白) 
2型神经纤维瘤病神经系统肿瘤多学科协作诊疗策略中国专家共识被引量：4
《中华神经外科杂志》2021年第7期663-668,共6页中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会 刘丕楠 李朋 赵赋 
一、前言2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种常染色体显性遗传病,由22号染色体的NF2基因突变引起,表现为全身多系统病变综合征,主要包括神经系统病变、眼科病变和皮肤病变。其中,NF2相关神经系统多发肿瘤是最严重的病...
关键词：神经系统病变 神经系统肿瘤 神经功能重建 肿瘤负荷 多学科协作 NF2基因 皮肤病变 生存质量 
两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的临床表现及其与NF2基因突变的关系被引量：3
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》2021年第1期52-56,共5页曲喆 王兴杰 王玉芝 
目的报告两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的NF2基因突变,并探讨基因型与表型的关系。方法提取两个家系中的先证者或先证者之子及其家族成员与100名无血缘关系的健康对照者的血液DNA,对先证者的NF2基因的15个外显子(从外显子1到15)及邻近的内...
关键词：听力下降 Ⅱ型神经纤维瘤病 NF2基因 基因诊断 基因突变 
NF2/Merlin抑制消化系统恶性肿瘤的机制研究被引量：1
《国际消化病杂志》2020年第5期294-297,共4页吴杏黎 任建琳 靖琳 陶灵佳 黄人可 陆鑫熠 张莹瑄 毛发江 
国家自然科学基金资助项目(81873279、81473628);上海中医药大学预算内项目(18LK057);上海市中医医院院级青年培育项目资助计划(2019PY010)。
消化系统肿瘤的发生是由多种因素引起的抑癌基因或促癌基因发生突变所导致的。NF2基因是一种抑癌因子,其编码Merlin蛋白功能的缺失是造成消化系统肿瘤发生、发展的重要因素。NF2/Merlin通过Hippo/Yap、Wnt/β-catenin、转化生长因子-β(...
关键词：NF2基因 MERLIN蛋白 消化系统肿瘤 抑癌基因 
NF2基因在丙肝病毒非结构蛋白4B调节细胞周期中的作用被引量：1
《基础医学与临床》2019年第9期1289-1293,共5页张战锋 谢在春 庞志宇 陈久凯 周迎春 
2018广东省教育厅基础研究重大项目(2017KZDXM019);创新强院青年科研人才培优项目(2015QN08)
目的在HEPG2细胞内观察丙肝病毒(HCV)非结构蛋白4B(NS4B)对神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)基因的影响及NF2在NS4B调节细胞周期中的作用。方法将细胞分为多组,其中3组对照,分别为无处理组、pCDNA3.1空质粒组和si-NF2 control组;3组作用组,分别为N...
关键词：丙型肝炎病毒 非结构蛋白4B 神经纤维瘤病Ⅱ型基因 细胞周期 
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