LYNCH综合征

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SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性卵巢转移性去分化子宫内膜癌1例临床病理观察
《临床与实验病理学杂志》2025年第4期524-529,共6页张馨 牛海艳 肖军 吴文婷 丁莉利 
海南省临床医学中心建设项目。
目的探讨SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、分子机制及预后。方法收集1例SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床资料,行HE、免疫组化、二代测序检测,分析其临...
关键词：去分化子宫内膜癌 SMARCA4 LYNCH综合征 
影像人工智能预测结直肠癌微卫星不稳定的研究进展
《临床放射学杂志》2025年第3期562-565,共4页梁百晖(综述) 陈维翠(审校) 
国家自然科学基金项目(编号:82202259);广东省中医院第十三届朝阳人才项目(编号:ZY2022YL05)。
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是消化系统最常见的肿瘤,发病率居全球第三位,与癌症相关的致死率仅次于肺癌,位居第二位,是严重威胁公共健康的疾病[1]。中国政府2006年启动了针对CRC高危地区人群的筛查,其死亡率仍呈逐年上升趋势[2]。...
关键词：微卫星不稳定 LYNCH综合征 治疗反应 表观遗传学 公共健康 结直肠癌 免疫治疗 人工智能 
青少年结肠癌合并结直肠多发腺瘤性息肉1例
《中国微创外科杂志》2025年第2期125-128,共4页姚亚东 杜鹏 朱军民 
儿童、青少年结直肠癌虽然患病率很低,但恶性程度高,预后差,合并结直肠多发腺瘤性息肉者更是少见,需与家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等相鉴别。本文报道1例14岁直肠...
关键词：腺瘤性息肉 家族性腺瘤性息肉病 直肠乙状结肠 遗传性非息肉病性结直肠癌 LYNCH综合征 恶性程度 结直肠 结肠癌 
肠外尿路上皮癌Lynch综合征1例
《宁夏医科大学学报》2025年第1期101-104,共4页马凯 侯少华 常鑫 孙占元 李海 
Lynch综合征(lynch syndrome,LS)又称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC),是一种由碱基错配修复(mismatch repair,MMR)基因缺陷引起的常染色体显性遗传病,其发病机制主要与MMR MLH1、MSH2、...
关键词：尿路上皮癌 LYNCH综合征 遗传性非息肉病性结直肠癌 微卫星不稳定 基因缺陷 碱基错配 子宫内膜癌 
Lynch综合征相关脑胶质母细胞瘤1例
《中华病理学杂志》2024年第12期1281-1283,共3页仲秀明 郑志明 李雪龙 孙一平 李佳 薛英杰 聂义聪 李加美 王舟 马继伟 姚志刚 
山东省自然科学基金(ZR2021MH095,ZR2023MH220);北京市希思科临床肿瘤学研究基金(Y-tongshu2021/ms-0163)。
Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病,患者一生中可同时或异时性发生多种肿瘤,但Lynch综合征相关胶质瘤较为少见。与散发性脑肿瘤相比,该类脑肿瘤具有特殊的临床病理学特征、基因改变、遗传学、治疗和预后特点。本文报道1例Lynch综合...
关键词：LYNCH综合征 脑胶质母细胞瘤 临床病理学特征 免疫检查点抑制剂 脑肿瘤 常染色体显性遗传病 胶质瘤 临床和病理 
以结肠鳞状细胞癌为首发表现的Lynch综合征1例
《南京医科大学学报（自然科学版）》2024年第7期1031-1034,共4页章坤 徐克群 周晓莉 庄少华 顾文贤 程羽青 
常州市科技局海外人才专项(CQ20204036);常州市“十四五”卫生健康高层次人才培养工程(2022CZBJ079)。
以结肠鳞状细胞癌为首发表现的Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)较为罕见,国内外仅有2例Lynch综合征伴有肠鳞状细胞癌的报道。本文报道1例以结肠鳞状细胞癌为首发表现的LS,以期提高临床对于LS中少见的结肠鳞状细胞癌的认识。
关键词：结肠肿瘤 LYNCH综合征 鳞状细胞癌 二代测序 
Lynch综合征相关尿路上皮癌的研究进展
《国际泌尿系统杂志》2024年第3期541-544,共4页姚志刚 马玉婷 宁豪(综述) 赵苗青(审校) 
山东省自然科学基金(ZR2021MH095);北京市希思科临床肿瘤学研究基金会项目(Y-tongshu2021/ms-0163)。
Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)是一种遗传性肿瘤综合征。有研究证实,LS相关尿路上皮癌与散发性尿路上皮癌相比具有不同的发病机制和临床病理学特征。LS相关尿路上皮癌的筛查和诊断有助于患者选择较为敏感的免疫抑制剂治疗,并且也有助...
关键词：结直肠肿瘤 尿路上皮癌 LYNCH综合征 
Lynch综合征家系中MLH1 c.463dupC基因突变的特点和临床分析
《中华医学杂志》2024年第7期547-551,共5页周大杨 刘畅 黄鉴 许宁 吉祥 杨可欣 彭继邦 潘海 徐文静 珠珠 
云南省科学技术厅基金(202101AT070234)
本研究报道1个Lynch综合征(LS)家系中MLH1 c.463dupC基因新突变位点,并分析该家系的临床和致病基因特点。回顾性纳入2020年10月2日在昆明医科大学第一附属医院确诊的1例40岁女性结肠癌患者,收集该家系的临床资料并绘制家系图谱,其家族...
关键词：结肠肿瘤 LYNCH综合征 MLH1基因突变 家系分析 风险管控 
遗传性结直肠癌诊疗面临的问题和挑战
《中华普通外科杂志》2024年第1期70-73,共4页刘文宇 周铖 邹梅珍 路小欢 代佳豪 袁野 王征 王国斌 
国家自然科学基金(82072743,82173315,81974382);华中科技大学同济医学院重大疾病交叉创新团队培育计划。
近年来随着对遗传性结直肠癌的研究不断加深,新发患者的诊断率逐年上升。但是某些患者的临床症状不典型并且趋向年轻化,易出现漏诊或误诊,甚至被当成散发型结直肠癌,从而延误患者的治疗。熟悉和掌握遗传性结直肠癌的鉴别和诊断方法有利...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 遗传性结直肠癌 LYNCH综合征 散发型 新发患者 手术选择 症状不典型 诊断率 
Lynch综合征相关异时性结直肠癌和子宫内膜癌1例
《中华普通外科杂志》2023年第11期865-865,共1页夏启俊 陈俣熙 李华丽 赵立刚 张建华 董茂盛 
患者女,22岁,2004年9月主诉“便血1年半”诊断为直肠癌,行直肠癌前切除术,术后病理提示(直肠)溃疡型中-低分化腺癌,大小约8.0 cm×6.0 cm×0.8 cm,侵犯肠壁全层,肠系膜淋巴结可见转移癌(3/22)。免疫组化检查示:P53(-)、P120(++)、Her-1(...
关键词：低分化腺癌 溃疡型 免疫组化检查 直肠癌前切除术 LYNCH综合征 肠系膜淋巴结 转移癌 子宫内膜癌 
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