遗传性结直肠癌诊疗面临的问题和挑战  

作　　者：刘文宇 周铖 邹梅珍 路小欢 代佳豪 袁野[1] 王征[1] 王国斌[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属协和医院胃肠外科,武汉430022 [2]华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科,武汉430022

出　　处：《中华普通外科杂志》2024年第1期70-73,共4页Chinese Journal of General Surgery

基　　金：国家自然科学基金(82072743,82173315,81974382);华中科技大学同济医学院重大疾病交叉创新团队培育计划。

摘　　要：近年来随着对遗传性结直肠癌的研究不断加深,新发患者的诊断率逐年上升。但是某些患者的临床症状不典型并且趋向年轻化,易出现漏诊或误诊,甚至被当成散发型结直肠癌,从而延误患者的治疗。熟悉和掌握遗传性结直肠癌的鉴别和诊断方法有利于识别潜在或高危遗传性结直肠癌患者。本文主要对遗传性结直肠癌中Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病的患癌风险、漏诊、误诊、手术选择及家系管理相关进展进行综述,以启示临床工作者要重视遗传性结直肠癌的诊断和治疗。

关 键 词：家族性腺瘤性息肉病 遗传性结直肠癌 LYNCH综合征 散发型 新发患者 手术选择 症状不典型 诊断率 

分 类 号：R735.34[医药卫生—肿瘤]