SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性卵巢转移性去分化子宫内膜癌1例临床病理观察  

Clinicopathological observation of a case of Lynch syndrome-associated ovarian metastatic dedifferentiated endometrial carcinoma with SMARCA4 loss

作　　者：张馨 牛海艳 肖军 吴文婷 丁莉利 Zhang Xin;Niu Haiyan;Xiao Jun;Wu Wenting;Ding Lili(Department of Pathology,School of Basic Medicine and Life Sciences,Hainan Medical University,Haikou 571199,China;Department of Pathology,the First Affiliated Hospital of Hainan Medical University,Haikou 570102,China;Haikou Women and Children’s Hospital,Haikou 570102,China)

机构地区：[1]海南医科大学基础医学与生命科学学院病理学教研室,海口571199 [2]海南医科大学第一附属医院病理科,海口570102 [3]海口市妇女儿童医院,海口570102

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2025年第4期524-529,共6页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

基　　金：海南省临床医学中心建设项目。

摘　　要：目的探讨SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、分子机制及预后。方法收集1例SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床资料,行HE、免疫组化、二代测序检测,分析其临床病理特征、分子改变及预后,并复习相关文献。结果子宫下段子宫内膜样癌,FIGO 1级,侵及≥1/2子宫肌层及子宫颈管间质;右侧卵巢子宫内膜去分化癌伴SMARCA4表达缺失;子宫和卵巢肿瘤都存在MSH6基因、PTEN基因以及PPP2R1A基因共4个相同位点的体细胞突变,卵巢肿瘤存在SMARCA4基因32号外显子可变剪切突变,子宫、卵巢肿瘤和正常组织都存在MSH6基因9号外显子剪切区域胚系突变;分子分型:MMRd/MSI;病理分期:FIGOⅢA1期。患者于术后2个月余死亡。结论SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性子宫原发的卵巢转移性去分化子宫内膜癌预后差,基因检测对去分化子宫内膜癌的诊疗具有重要意义。

关 键 词：去分化子宫内膜癌 SMARCA4 LYNCH综合征 

分 类 号：R737.3[医药卫生—肿瘤]