肠外尿路上皮癌Lynch综合征1例  

作　　者：马凯 侯少华 常鑫 孙占元 李海[2] 

机构地区：[1]宁夏医科大学第一临床医学院,银川750004 [2]宁夏医科大学总医院结直肠外科,宁夏医科大学第一临床医学院,银川750004

出　　处：《宁夏医科大学学报》2025年第1期101-104,共4页Journal of Ningxia Medical University

摘　　要：Lynch综合征(lynch syndrome,LS)又称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC),是一种由碱基错配修复(mismatch repair,MMR)基因缺陷引起的常染色体显性遗传病,其发病机制主要与MMR MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因胚系突变有关。MMR突变使得微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)发生率升高,提高癌症发生风险,常发生于结直肠癌(colorectal cancer,CRC)、子宫内膜癌、尿路上皮癌、胃癌、卵巢癌等多种肿瘤[1]。尿路上皮癌是LS患者第三常见的恶性肿瘤,5%~10%的LS患者发生肠外尿路上皮癌[2]。

关 键 词：尿路上皮癌 LYNCH综合征 遗传性非息肉病性结直肠癌 微卫星不稳定 基因缺陷 碱基错配 子宫内膜癌 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]