扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用  

Application of expanded carrier screening in prevention and control of monogenic disorders

作　　者：易升[1] 李孟婷 沈亦平[1] 覃再隆 YI Sheng;LI Meng-ting;SHEN Yi-ping

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁市530000

出　　处：《广西医学》2022年第8期888-891,共4页Guangxi Medical Journal

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002501);广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(Z20200678);广西壮族自治区妇幼保健院育苗计划(GXWCH-YMJH-2017006)。

摘　　要：随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从携带者筛查的发展,开展扩展性携带者筛查的关键注意事项,探讨全面开展扩展性携带者筛查对我国单基因遗传病防控的意义和面临的挑战。

关 键 词：单基因遗传病 高通量测序 扩展性携带者筛查 残余风险 遗传咨询 

分 类 号：R596.2[医药卫生—内科学]