罕见假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变一例  

作　　者：罗国晶 唐学阳[2] 田丽[1] 陈香[1] 万珊[1] 余希杰[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院内分泌科内分泌与代谢病研究室,成都610041 [2]四川大学华西医院小儿外科,成都610041

出　　处：《中国修复重建外科杂志》2017年第12期1527-1528,共2页Chinese Journal of Reparative and Reconstructive Surgery

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30872632;81072190;81370969;81572639;81770875)

摘　　要：1病例介绍患儿女,3岁2个月,出生时身高、体质量、外貌正常。2岁时开始出现步态异常,呈“鸭步样”,身高、体质量增长缓慢,语言和智力尚正常,精神、胃纳良好。父母身高、体质量均正常,否认近亲结婚和类似家族史。

关 键 词：假性软骨发育不全 软骨寡聚基质蛋白 侏儒 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]