软骨寡聚物基质蛋白基因突变一家系临床特征分析  

作　　者：钟雅琴[1] 贺佩祥[1] 彭韦霞[1] 刘丽君[1] 

机构地区：[1]益阳市中心医院内分泌科

出　　处：《中华实用诊断与治疗杂志》2019年第6期587-588,共2页Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy

基　　金：湖南省科技计划项目(2012SK3058)

摘　　要：假性软骨发育不全(pseudo achondroplasia,PSACH)是一种常染色体显性遗传性的骨发育不良性疾病,以短肢矮小、骨关节炎为特征。本文回顾性分析1例3岁6个月PSACH患儿及其家系临床特征和基因检测结果,报道如下。1临床资料女性,3岁6个月龄。以“身材矮小、步态异常1a”为代主诉于2017年7月6日就诊于益阳市中心医院。

关 键 词：短肢侏儒 假性软骨发育不全 软骨寡聚物基质蛋白 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]