产前诊断罕见4号环状染色体并Wolf-Hirschhorn综合征1例  

作　　者：刘真真[1] 侯菲[1] 李妍 陶靖[1] 鲁婷[1] 单珊 赵燕[1] 金华[1] 

机构地区：[1]济南市妇幼保健院产前诊断中心,济南250000

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第5期385-391,共7页International Journal of Genetics

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC1005303)。

摘　　要：孕妇,女,36岁,G2P1L1A1,已育一女,体健。平素月经规律,末次月经2020年3月10日,停经6 w时外院超声提示胚胎大小符合孕周,于孕11 w行颈项透明层(nuchal translucency,NT)测量,头臀长4.6cm,NT厚4.6mm,再次核实胎儿大小符合孕周。因NT增厚于一周后来济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声示头臀长5.7 cm,NT厚3.5 mm,胎儿大小符合孕周。于孕20^(+3)w行超声检查:双顶径3.8 cm,腹围11.6 cm,股骨2.7 cm,颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)厚0.63 cm(见图1)。既往体健,孕期无有毒有害物质接触史,否认家族遗传病史。夫37岁,体健,无不良嗜好,无不良接触史,夫妻双方非近期结婚。孕妇及家属经遗传咨询,同意行产前诊断并签署知情同意书。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2023-1-010)。

关 键 词：产前诊断 NT 头臀长 环状染色体 Wolf-Hirschhorn 综合征 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]