杨晶群

作品数：24被引量：88H指数：7
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供职机构：绍兴市妇幼保健院更多>>
发文主题：耳聋基因新生儿听力筛查新生儿听力突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国儿童保健杂志》《中华全科医学》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：浙江省公益性技术应用研究计划项目绍兴市科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
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18号长臂部分缺失伴9号短臂部分重复致多发畸形1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1044-1045,共2页余红 杨晶群 刘明 
男,3月龄,因发育筛查异常就诊。体格检查:身长57 cm(中下水平),体质量5.5 kg(中等水平),头围37 cm(落后水平),面部湿疹,眼睑小,眼距略宽(图1),左手通贯掌,不会出声笑,能抬头45度,下肢支撑欠佳,心、肺、腹无明显异常。患儿为第1胎,足月顺...
关键词：新生儿疾病筛查 甲状腺功能检查 房间隔缺损 足月顺产 患儿父母 促甲状腺激素 眼距 近亲婚配 
一例Niikawa-Kuroki综合征患儿的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期753-756,共4页余红 杨晶群 吴志强 刘明 
目的明确1例临床表现为特殊面容伴发育迟缓、听力障碍及唇腭裂手术史的患儿的遗传学病因。方法对患儿进行智力、听力和核磁共振成像等临床检查;应用外周血染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对患儿...
关键词：Niikawa-Kuroki综合征 KMT2D基因 全外显子组测序 
22号染色体长臂片段重复致多发畸形一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期890-890,共1页余红 杨晶群 刘明 
患儿女,6岁,因"说话少、只会叫爸爸妈妈等"就诊,曾有腭裂和房间隔缺损修复手术史。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重2.2 kg。查体:体重17 kg(3~10百分位),身高110 cm(3~10百分位),鼻梁扁平(图1)。心肺听诊、头部磁共振成像均未见异...
关键词：近亲婚配 足月顺产 修复手术 房间隔缺损 社会适应能力 多发畸形 韦氏智力测试 心肺听诊 
绍兴市聋哑学校学生遗传性耳聋突变基因分析被引量：2
《预防医学》2019年第10期1036-1038,共3页余红 杨晶群 陈晓霞 
浙江省医药卫生科技计划项目(2017KY671);绍兴市科技计划项目(2018C30047)
目的对绍兴市聋哑学校学生常见遗传性耳聋突变基因进行检测,为绍兴市遗传性耳聋远期预防提供依据。方法于2019年5月选取绍兴市聋哑学校双耳重度或极重度听力损失的在校学生为研究对象,应用二代高通量测序法进行基因检测,分析耳聋患者的...
关键词：遗传性耳聋 耳聋基因 突变 
绍兴地区157例非综合征聋儿童常见耳聋基因突变检测结果分析
《中国优生与遗传杂志》2019年第8期986-987,999,共3页余红 杨晶群 吴长划 
浙江省医药卫生科技计划项目(2017KY671);绍兴市科技计划项目(2018C30047)
目的了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率。方法对157例耳聋患儿,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点。结果157例耳聋患儿中检出耳...
关键词：非综合征 遗传性耳聋 耳聋基因 
绍兴地区131名耳聋患儿常见致聋基因检测结果分析被引量：4
《中华全科医学》2018年第10期1683-1685,共3页余红 杨晶群 吴长划 吴志强 
浙江省医药卫生科技计划项目(2017KY671;2015ZHA008);绍兴市科技计划项目(2015B70066)
目的通过对耳聋患儿进行常见耳聋基因检测,了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率,为遗传性耳聋的远期预防提供科学依据。方法 2014年1月—2016年12月对2家聋儿康复中心聋儿和经新生儿听力筛查确诊的听力损失患儿共131例,应用...
关键词：遗传性耳聋 突变 耳聋基因 
2653例新生儿常见耳聋基因筛查结果分析被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2018年第8期91-92,共2页余红 杨晶群 樊洁敏 
绍兴市科技计划项目(2015B70066);浙江省医药卫生科技计划项目(2016ZHA008;2017KY671)
目的了解本地区新生儿常见耳聋基因携带情况,为大规模开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查提供依据。方法采用PCR+导流杂交法,对2653名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的检测,检测位...
关键词：新生儿 耳聋基因 筛查 耳聋 
8号染色体长臂片段缺失致多发畸形一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期618-619,共2页余红 杨晶群 沈凯 
患儿男，3岁11个月。系第1胎足月顺产，出生体重2900g，出生时无窒息。有左侧鳃裂瘘手术史。母孕期胎儿B超提示左肾缺如。患儿因话少就诊。查体：杯状耳，双耳耳位较低（图1），未发现其他异常。
关键词：多发畸形 体长 染色 足月顺产 出生体重 左肾缺如 第1胎 无窒息 
鳃耳肾综合征1例被引量：1
《中国儿童保健杂志》2018年第2期232-232,共1页余红 杨晶群 
鳃耳肾综合征,即BOR综合征（branchio-otorenal syndrome,BOR）,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。典型表现为耳前瘘管、鳃裂发育异常、听力下降和肾发育不良。据统计BOR综合征在新生儿中发病率为1/40 000,在重度聋儿中约占2%（[1]...
关键词：鳃耳肾综合征 基因 EYA1 
绍兴地区7172例新生儿耳聋基因突变位点分析被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期96-97,共2页杨晶群 余红 刘丹 
浙江省公益性计划项目(2013C33213);浙江省医药卫生科技计划项目(02152HA008);绍兴市科技计划项目(2015B70066)
目的通过对绍兴地区7172例新生儿常见耳聋基因突变检测,了解绍兴地区新生儿常见耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S r RNA的2O个热点突变进行...
关键词：耳聋基因 突变位点 新生儿 
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