绍兴地区7172例新生儿耳聋基因突变位点分析  

作　　者：杨晶群[1] 余红[1] 刘丹[1] 

机构地区：[1]浙江省绍兴市妇幼保健院,绍兴312000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2017年第5期96-97,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：浙江省公益性计划项目(2013C33213);浙江省医药卫生科技计划项目(02152HA008);绍兴市科技计划项目(2015B70066)

摘　　要：目的通过对绍兴地区7172例新生儿常见耳聋基因突变检测,了解绍兴地区新生儿常见耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S r RNA的2O个热点突变进行检测。结果 7172例新生儿中检出突变389例,携带率5.42%。其中GJB2突变214例(2.98%),SLC26A4突变128例(1.78%),GJB3突变40例(0.56%),线粒体12S r RNA突变15例(0.21%)。位点突变频率前5位由高到低依次是GJB2 235del C 168例(2.33%)、SLC26A4 IVS7-2A>G 95例(1.32%)、GJB2 299-300del AT 33例(0.46%)、GJB3547G>A 24例(0.34%)、GJB3 538C>T 16例(0.22%)。结论常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,主要以GJB2、SLC26A4突变为主。

关 键 词：耳聋基因 突变位点 新生儿 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R764.43[医药卫生—临床医学]