8号染色体长臂片段缺失致多发畸形一例  

作　　者：余红[1] 杨晶群[1] 沈凯 

机构地区：[1]浙江省绍兴市妇幼保健院儿保科,312000 [2]华大基因研发中心,杭州310007

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第4期618-619,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男，3岁11个月。系第1胎足月顺产，出生体重2900g，出生时无窒息。有左侧鳃裂瘘手术史。母孕期胎儿B超提示左肾缺如。患儿因话少就诊。查体：杯状耳，双耳耳位较低（图1），未发现其他异常。

关 键 词：多发畸形 体长 染色 足月顺产 出生体重 左肾缺如 第1胎 无窒息 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]