22号染色体长臂片段重复致多发畸形一例  

作　　者：余红[1] 杨晶群[1] 刘明 

机构地区：[1]绍兴市妇幼保健院儿保科,312000 [2]杭州华大基因研发中心,312000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第8期890-890,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女,6岁,因"说话少、只会叫爸爸妈妈等"就诊,曾有腭裂和房间隔缺损修复手术史。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重2.2 kg。查体:体重17 kg(3~10百分位),身高110 cm(3~10百分位),鼻梁扁平(图1)。心肺听诊、头部磁共振成像均未见异常。韦氏智力测试:总IQ、言语商和操作商均<40,社会适应能力中度异常。父母表型正常,非近亲婚配,母亲无不良孕产史。有一哥哥表型正常。

关 键 词：近亲婚配 足月顺产 修复手术 房间隔缺损 社会适应能力 多发畸形 韦氏智力测试 心肺听诊 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]