嵌合型22号染色体三体综合征1例  

A case of trisomy 22 mosaicism syndrome

作　　者：韩倩茹 李丽[2] 杨宁[2] Han Qianru;Li Li;Yang Ning(School of Clinical Medicine,Shandong Second Medical University,Weifang 261000;Department of Neonatology,Qilu Hospital of Shandong University Dezhou Hospital,Dezhou 253000,China)

机构地区：[1]山东第二医科大学临床医学院,潍坊261000 [2]山东大学齐鲁医院德州医院新生儿科,德州253000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第3期180-181,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：22号染色体三体综合征是一种常见的非整倍体异常,本文报道1例嵌合型22号染色体三体综合征的早产儿,胎儿期即通过羊水全基因组染色体微阵列分析提示为嵌合型22号染色体三体,存在宫内发育迟缓、室间隔缺损、房间隔缺损、听力异常等先天性发育异常,于生后44 d死亡。

关 键 词：三体综合征 22号染色体 新生儿 

分 类 号：R722.6[医药卫生—儿科]