四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析  

作　　者：米路雅 杨文柯 陈新 王耀萍 马新蕊 李焱 吴东 廖世秀 

机构地区：[1]郑州大学人民医院医学遗传研究所,郑州450003 [2]河南省医学遗传研究所,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室,郑州450003 [3]河南大学人民医院医学遗传研究所,郑州450003

出　　处：《郑州大学学报（医学版）》2024年第3期424-427,共4页Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)

基　　金：国家重点研究发展计划项目(2019YFC1005103);河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。

摘　　要：近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,最易成环的为D组和G组染色体,其中r(22)发病率仅次于r(13)和r(X)[2],目前国内仅有4例r(22)PMS报道。PMS的临床表型较为广泛,常见的有智力障碍、语言发育迟缓、肌张力减退、自闭症、畸形等,但胎儿期并不具有特异性的表型,这给PMS的产前诊断带来挑战。本研究中我们采用染色体核型分析技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)或基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH),对4个PMS家系中表型异常的患儿进行遗传学检测和分析,扩展了PMS的临床表型和基因突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。

关 键 词：Phelan-McDermid综合征 环状染色体 语言缺失 智力障碍 拷贝数变异测序 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]