迟发性先天性中枢性低通气综合征的研究进展  

Research advances on late-onset congenital central hypoventilation syndrome

作　　者：杨琴[1] 郑跃杰[1] Yang Qin;Zheng Yuejie(Department of Respiratory,Shenzhen Children′s Hospital,Shenzhen 518026,China)

机构地区：[1]深圳市儿童医院呼吸科,深圳518026

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第1期91-93,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：随着对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)认识的不断提高以及基因检查技术的不断完善,儿童CCHS的诊治有了明显改善。然而超过新生儿期起病的迟发性先天性中枢性低通气综合征(LO-CCHS)作为一组特殊的CCHS亚型,由于发病年龄偏晚,症状不典型,不易被临床识别,容易漏诊,亟待全面的诊疗指导。现对儿童LO-CCHS的病因、病理生理、临床特征、诊断、治疗以及预后进行介绍,旨在为提高对LO-CCHS的认识提供依据。

关 键 词：新生儿期 先天性中枢性低通气综合征 发病年龄 临床识别 病理生理 基因检查 症状不典型 迟发性 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科]