早发儿童系统性红斑狼疮合并Klinefelter综合征1例  

A case of early-onset systemic lupus erythematosus in children complicated with Klinefelter syndrome

作　　者：侯逸珮 唐雪梅[1] Hou Yipei;Tang Xuemei(Department of Rheumatology and Immunology,Children′s Hospital of Chongqing Medical University,National Clinical Research Center for Child Health and Disorders,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,Chongqing Key Laboratory of Paediatrics,Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室、儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第1期79-81,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划项目(2021YFC2702005)。

摘　　要：患儿男, 2岁5月龄, 以间断发热合并血小板下降为首发表现, 伴苍白、黄疸、皮肤出血点、浮肿及反复呼吸道感染, 肾脏、肺部、肝脏、心血管、神经及血液等多系统受累, 系统性红斑狼疮家族史阳性。抗双链DNA抗体、抗心磷脂抗体阳性, 补体下降。基因检查发现RIPK1、STAT4基因杂合变异。染色体核型47, XXY, 诊断早发型系统性红斑狼疮合并Klinefelter综合征。

关 键 词：KLINEFELTER综合征 反复呼吸道感染 皮肤出血点 抗双链DNA抗体 系统性红斑狼疮 早发型 抗心磷脂抗体阳性 基因检查 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]