宋丽娜

作品数：10被引量：21H指数：3
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供职机构：济南市妇幼保健院更多>>
发文主题：发育落后遗传病史近亲结婚特殊面容产前诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《山东医药》《国际遗传学杂志》《中国妇幼保健》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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SYNGAP1基因新发突变致精神发育迟滞1例
《国际遗传学杂志》2023年第4期314-316,共3页宋丽娜 丁风娟 侯菲 金华 
国家重点研发计划(2021YFC1005303)。
患儿, 男, 12岁, 因语言智力发育迟缓就诊。患儿系足月顺娩, 出生体重3 700 g, 出生反应可, 喂养可。1岁时不会趴, 不会独坐。2岁7个月曾于山东大学齐鲁儿童医院就诊, 脑电图提示:各导联阵发尖慢、棘慢综合波;双侧额极、额区阵发棘慢综...
关键词：精神发育迟滞 双侧大脑半球 智力发育迟缓 棘慢波 市妇幼保健院 遗传病史 特殊面容 额极 
无脑回畸形患者临床表现及分子诊断案例分析2例
《国际遗传学杂志》2022年第1期59-61,共3页丁风娟 赵博文 宋丽娜 侯菲 曹鲁泉 金华 
山东省健康管理协会科研项目(JKGL202006004)。
病例1:患儿,男,3岁,因发育落后、癫痫发作就诊,孕妇自述妊娠32周B超示:一侧侧脑室宽约12mm,妊娠37周复查B超示:左侧侧脑室宽约12 mm,右侧侧脑室宽约15 mm。患儿系孕37+周顺产娩出,出生体重3000 g,出生后反应可,2岁时出现癫痫发作,目前...
关键词：语言发育迟缓 遗传病史 特殊面容 近亲结婚 侧脑室 癫痫发作 出生体重 发育落后 
父源性平衡易位致6q27缺失17q25.1q25.3重复一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1282-1283,共2页丁风娟 宋丽娜 曹鲁泉 侯菲 金华 
济南市科技基金(201805014)。
患儿男.6岁,因“发育落后、智力低下”就诊。患儿系第一胎,孕36^(+3)周顺产,体重2700 g,出生Apgar评分1分钟9分(皮肤颜色减1分),5分钟、10分钟均10分,羊水清,脐带、胎盘均正常。生后1天即出现反应差、吃奶差,偶有呕吐,呕吐物为白色泡沫...
关键词：APGAR评分 智力低下 泡沫状 平衡易位 黏液样 皮肤颜色 发育落后 
Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病Ⅱ型一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期930-931,共2页侯菲 宋丽娜 金华 
患儿女,出生2天。患儿系第1胎,孕36周因胎儿窘迫经剖宫产出生。体重2450 g,1 min Apgar评分9分。查体:发育不成熟,反应差。头发发黄(图1),前囟平软,颈软,竖头差,喂养困难,上肢肌张力明显降低,下肢肌张力略低。实验室检查:心肌酶升高。...
关键词：下肢肌张力 家族遗传病史 卵圆孔未闭 胎儿窘迫 不良嗜好 动脉导管未闭 暴露史 心脏超声 
假肥大型肌营养不良家系产前诊断案例报道
《国际遗传学杂志》2021年第4期292-295,共4页丁风娟 曹鲁泉 宋丽娜 侯菲 金华 
1临床资料先证者(Ⅳ11),女,28岁,体健,G2P0L0A2,人工流产1次,自然流产1次。妊娠12+周于济南市妇幼保健院产前诊断中心首次就诊,自诉有假肥大型肌营养不良家族史,详细询问家族史(见图1):先证者父母适龄结婚,无神经肌肉疾病病史,家系中患...
关键词：神经肌肉疾病 先证者 市妇幼保健院 首次就诊 人工流产 假肥大型肌营养不良 鸭步 基因检查 
GNAO1基因新型变异致发育落后1例
《国际遗传学杂志》2021年第4期301-303,共3页侯菲 孙娜 宋丽娜 金华 
1临床资料患儿,女,第一胎第一产,自幼发育落后,不会说话,7月龄尚不能独坐,2岁半独走,智力低下。曾于外院就诊,相关辅助检查结果如下:尿氨基酸及肉碱谱检验结果示尿液中多种氨基酸升高;血浆氨基酸及肉碱检验结果显示亮氨酸、缬氨酸增高,...
关键词：非近亲结婚 市妇幼保健院 同龄儿童 克氏征 布氏征 发育落后 尿氨基酸 肌张力 
1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异被引量：1
《国际遗传学杂志》2021年第2期124-127,共4页丁风娟 侯菲 宋丽娜 金华 
1临床资料患儿,女,4岁8月,因发育落后就诊,患儿系孕38+5周顺产娩出,出生体重3200 g,生后反应可,1岁时出现发育落后于同龄。查体:发育落后、智力低下、自闭自残、语言差、走路不稳、手无目的摆动、皮肤有牛奶咖啡斑,颅脑MRI小脑齿状核异...
关键词：神经纤维瘤 遗传病史 牛奶咖啡斑 发育落后 颅脑MRI 小脑齿状核 智力低下 近亲结婚 
染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析被引量：8
《山东医药》2018年第36期60-62,共3页宋丽娜 金华 赵燕 王永 贾颐舫 孟金来 
山东省重点研发计划项目(2015GSF118004)
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,...
关键词：脉络丛囊肿 产前诊断 染色体微阵列分析技术 染色体G显带核型分析 
复方米非司酮配伍米索前列醇终止稽留流产269例疗效观察被引量：8
《中国妇幼保健》2009年第31期4465-4466,共2页李晓平 张永水 曹宇梅 宋丽娜 
目的:探讨复方米非司酮配伍米索前列醇终止稽留流产的临床疗效。方法:选择269例因稽留流产需终止妊娠的妇女晨服复方米非司酮片1片(米非司酮30 mg片/,双炔失碳酯5 mg片/),连服2天,第3天晨服米索前列醇600μg。结果:流产成功率为97.03%,...
关键词：复方米非司酮 米索前列醇 稽留流产 
TRAIL联合紫杉醇对卵巢癌细胞凋亡影响的研究被引量：3
《中国妇幼保健》2006年第14期1999-2001,共3页许俐 陈艳 宋丽娜 
目的:探讨TRAIL联合紫杉醇对卵巢癌3AO细胞株凋亡的影响,以进一步研究其诱导细胞凋亡的原理。方法:应用MTT法检测TRAIL和紫杉醇作用组的抑制率,并以流式细胞仪检测各组凋亡率。结果:亚毒剂量的TRAIL、紫杉醇及联合作用组致卵巢癌3AO细...
关键词：TRAIL 紫杉醇 卵巢癌 化疗 细胞凋亡 
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