染色体微阵列分析技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用分析  

作　　者：宋丽娜[1] 金华[1] 赵燕[1] 王永[1] 贾颐舫[2] 孟金来[2] 

机构地区：[1]济南市妇幼保健院,济南250001 [2]山东大学附属省立医院

出　　处：《山东医药》2018年第36期60-62,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：山东省重点研发计划项目(2015GSF118004)

摘　　要：目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况。结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿染色体正常45例、异常5例。其中,传统染色体G显带核型分析共检出胎儿染色体异常3例(18三体综合征2例、额外染色体1例),胎儿染色体异常率为6%; CMA技术共检出胎儿染色体异常5例(18三体综合征2例、额外染色体1例、染色体微重复2例),胎儿染色体异常率为10%。传统染色体G显带核型分析与CMA技术检出的2例18三体综合征一致,传统染色体G显带核型分析检出的1例额外染色体经CMA技术检测证实在15q11. 2-13. 1处有5. 45 Mb的微重复。另有2例经传统染色体G显带核型分析为正常核型,而经CMA技术检测证实1例在2p25. 3处有3. 85 Mb的微重复、1例在17p12处有1 346 kb的微重复,均为有明确致病性的片段重复。结论 CMA技术检测脉络丛囊肿胎儿染色体异常更加敏感,是传统染色体G显带核型分析的有益和必要补充。

关 键 词：脉络丛囊肿 产前诊断 染色体微阵列分析技术 染色体G显带核型分析 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]