Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病Ⅱ型一例  

作　　者：侯菲[1] 宋丽娜[1] 金华[1] 

机构地区：[1]济南市妇幼保健院产前诊断中心,250001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第9期930-931,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女,出生2天。患儿系第1胎,孕36周因胎儿窘迫经剖宫产出生。体重2450 g,1 min Apgar评分9分。查体:发育不成熟,反应差。头发发黄(图1),前囟平软,颈软,竖头差,喂养困难,上肢肌张力明显降低,下肢肌张力略低。实验室检查:心肌酶升高。心脏超声:卵圆孔未闭、动脉导管未闭、肺动脉高压、三尖瓣中度返流。患儿父亲24岁,母亲23岁,均健康,无不良嗜好,无有毒、有害物质暴露史,否认家族遗传病史。

关 键 词：下肢肌张力 家族遗传病史 卵圆孔未闭 胎儿窘迫 不良嗜好 动脉导管未闭 暴露史 心脏超声 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]