1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异  

作　　者：丁风娟 侯菲[1] 宋丽娜[1] 金华[1] 

机构地区：[1]济南市妇幼保健院产前诊断中心,250001

出　　处：《国际遗传学杂志》2021年第2期124-127,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料患儿,女,4岁8月,因发育落后就诊,患儿系孕38+5周顺产娩出,出生体重3200 g,生后反应可,1岁时出现发育落后于同龄。查体:发育落后、智力低下、自闭自残、语言差、走路不稳、手无目的摆动、皮肤有牛奶咖啡斑,颅脑MRI小脑齿状核异常信号,符合神经纤维瘤表现(见图1)。母亲,30岁,全身皮肤有牛奶咖啡斑(见图2),余健康,G1P1;父亲30岁,健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史,否认近亲结婚。

关 键 词：神经纤维瘤 遗传病史 牛奶咖啡斑 发育落后 颅脑MRI 小脑齿状核 智力低下 近亲结婚 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤]