假肥大型肌营养不良家系产前诊断案例报道  

作　　者：丁风娟 曹鲁泉 宋丽娜[1] 侯菲[1] 金华[1] 

机构地区：[1]济南市妇幼保健院产前诊断中心,250001

出　　处：《国际遗传学杂志》2021年第4期292-295,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料先证者(Ⅳ11),女,28岁,体健,G2P0L0A2,人工流产1次,自然流产1次。妊娠12+周于济南市妇幼保健院产前诊断中心首次就诊,自诉有假肥大型肌营养不良家族史,详细询问家族史(见图1):先证者父母适龄结婚,无神经肌肉疾病病史,家系中患者Ⅲ3、Ⅲ12均3~5岁出现进行性走路不稳,腓肠肌肥大,呈典型"鸭步"逐渐不能行走,均于20岁左右死亡,均未行基因检查。患者Ⅴ2,1岁余,目前已出现走路不稳等症状,未行相关基因检查。

关 键 词：神经肌肉疾病 先证者 市妇幼保健院 首次就诊 人工流产 假肥大型肌营养不良 鸭步 基因检查 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]