GNAO1基因新型变异致发育落后1例  

作　　者：侯菲[1] 孙娜 宋丽娜[1] 金华[1] 

机构地区：[1]济南市妇幼保健院产前诊断中心,250001 [2]山东第一医科大学(山东省医学科学院)期刊编辑部,济南250117

出　　处：《国际遗传学杂志》2021年第4期301-303,共3页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料患儿,女,第一胎第一产,自幼发育落后,不会说话,7月龄尚不能独坐,2岁半独走,智力低下。曾于外院就诊,相关辅助检查结果如下:尿氨基酸及肉碱谱检验结果示尿液中多种氨基酸升高;血浆氨基酸及肉碱检验结果显示亮氨酸、缬氨酸增高,苏氨酸降低;GESELL测示提示重度发育迟缓;头颅MRI显示部分脑脊液稍增宽。现患儿3岁9个月,因发育落后来济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊。查体:患儿神志清,精神反应可,心、肺、腹未见异常;四肢肌张力稍低,可独立行走,双侧克氏征、布氏征、巴氏征均阴性。患儿不会讲话及应答,偶尔会叫"妈妈",其发育情况明显落后于同龄儿童,外貌特征见图1。父母体健,非近亲结婚,非高龄妊娠,否认家族性遗传病史。

关 键 词：非近亲结婚 市妇幼保健院 同龄儿童 克氏征 布氏征 发育落后 尿氨基酸 肌张力 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]