无脑回畸形患者临床表现及分子诊断案例分析2例  

作　　者：丁风娟 赵博文 宋丽娜[1] 侯菲[1] 曹鲁泉 金华[1] 

机构地区：[1]济南市妇幼保健院产前诊断中心,济南250001

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第1期59-61,共3页International Journal of Genetics

基　　金：山东省健康管理协会科研项目(JKGL202006004)。

摘　　要：病例1:患儿,男,3岁,因发育落后、癫痫发作就诊,孕妇自述妊娠32周B超示:一侧侧脑室宽约12mm,妊娠37周复查B超示:左侧侧脑室宽约12 mm,右侧侧脑室宽约15 mm。患儿系孕37+周顺产娩出,出生体重3000 g,出生后反应可,2岁时出现癫痫发作,目前药物治疗中。查体:无特殊面容,精神、运动、语言发育迟缓,肌张力高。母亲30岁,健康,G1P1;父亲33岁,健康。否认家族中有类似病例及相关遗传病史,否认近亲结婚。

关 键 词：语言发育迟缓 遗传病史 特殊面容 近亲结婚 侧脑室 癫痫发作 出生体重 发育落后 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]