KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型鉴别诊断一例  

作　　者：彭慧芳 朱超霞 李利平 马瑜瑾 娄丹[2] 姜宏卫[1] 

机构地区：[1]河南省罕见病重点实验室,河南科技大学临床医学院,河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心,洛阳471000 [2]河南科技大学第一附属医院儿童医院儿保科,洛阳471000

出　　处：《中国医师杂志》2023年第4期588-591,共4页Journal of Chinese Physician

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598);洛阳市医疗卫生科技计划项目(2101048A)。

摘　　要：目的报道一例Kabuki综合征患者的诊疗情况以提高临床认识。方法收集2019年7月河南科技大学第一附属医院收治的1例KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型患者的临床特征,并进行全外显子基因测序检测。结果患者,女,11岁,以"发育迟缓8年,贪食及肥胖4年,半月前发生发作性意识障碍"为主诉就诊,患儿存在眼裂长、眉毛稀疏、小下颌、嘴角向下,薄上唇等特殊面容,患儿四肢稍短小、双手第五指略短及十指胎指垫,腭裂修补术后。基因检测显示患者携带KMT2D c.16360C>T p.Arg5454*杂合致病性突变。结论患者诊断为KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型,生长激素对患者身高刺激有一定效果。其存在发育落后、智力问题、婴儿期喂养问题、贪食和肥胖、矮小等病史,在不了解Kabuki综合征特点时不易与Prader-Willi综合征区分,需基因检测辅助诊断。

关 键 词：KMT2D基因 突变 Kabuki综合征 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]