分子缺陷

作品数：26被引量：32H指数：4
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相关作者：阮长耿王兆钺谭获段宝华王鸿利更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院上海交通大学医学院附属瑞金医院华中科技大学苏州大学更多>>
相关期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中华血液学杂志》《商业会计》《中国实验诊断学》更多>>
相关基金：卫生行业科研专项中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金天津市卫生局科技基金天津市高等学校科技发展基金计划项目更多>>
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《Nature》:科学家发现能驱动患者狼疮发生的两种细胞缺陷
《上海医药》2024年第13期61-61,共1页
近日,一篇发表在《Nature》上的研究显示,研究发现了一种特殊的分子缺陷或会促进系统性红斑狼疮的病理性免疫反应,同时揭示了逆转这一缺陷或有望逆转疾病。该研究中,研究人员报道了驱动狼疮发生的新通路,研究者表示,患者体内血液中的多...
关键词：病理性免疫反应 系统性红斑狼疮 芳香烃受体 《NATURE》 环境污染物 体内血液 AHR 分子缺陷 
海南医学院黎族研究
《海南医学院学报》2023年第3期F0003-F0003,共1页
黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸...
关键词：海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 分子缺陷 
非血缘脐带血移植治疗白细胞黏附分子缺陷1型1例随访4年报告
《临床儿科杂志》2022年第7期545-549,共5页陈姣 刘周阳 樊世芬 姜帆 姜志鑫 孙媛 
白细胞黏附分子缺陷1型(LAD-1)是由于ITGB2基因变异引起白细胞黏附过程中不同步骤受损导致的一种原发免疫缺陷病,主要表现为反复感染、脐带脱落延迟、伤口愈合延迟及白细胞显著增高。异基因造血干细胞移植是LAD-1的治愈手段。患儿男,生...
关键词：白细胞黏附分子缺陷 造血干细胞移植 脐带血 儿童 
市政排水用硬PVC排水管材自然老化行为研究被引量：5
《合成材料老化与应用》2022年第2期102-104,135,共4页王夏 
为延长硬PVC排水管材的使用寿命,提升市政排水工程的施工质量,该文针对市政排水工程中硬PVC排水管材的自然老化行为进行综合分析。硬PVC管具有良好的耐腐蚀性与低粗糙度,刚度与柔性较好,其自然老化主要是由于自身分子缺陷、紫外光照影...
关键词：市政排水 PVC排水管 自然老化 紫外光照 分子缺陷 光稳定剂 
蛋白C抗凝系统功能及分子缺陷的研究进展被引量：2
《科技视界》2021年第24期72-75,共4页程礼敏 
安徽高校自然科学研究项目(KJ2019A0406)。
机体内存在多个系统之间相互协调,共同参与维持体内环境的稳定状态。蛋白C系统是抗凝系统的重要组成部分,是维持机体凝血与抗凝相对稳态的重要成分,其发挥抗凝活性主要依靠活化的蛋白C。探讨蛋白C抗凝系统各组分的生理功能及分子缺陷有...
关键词：蛋白C系统 EPCR 脓毒血症 分子缺陷 
海南医学院黎族研究
《海南医学院学报》2019年第24期F0003-F0003,共1页
黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸...
关键词：海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 分子缺陷 
海南医学院 黎族研究
《海南医学院学报》2019年第22期F0003-F0003,共1页
黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸...
关键词：海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 分子缺陷 
吞噬细胞数量及功能缺陷被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2018年第4期291-297,共7页贺建新 
吞噬细胞数量及功能缺陷属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第5大类。最严重的吞噬细胞数量缺陷疾病为严重先天性中性粒细胞减少。吞噬细胞功能包括移动、趋化、黏附、吞噬和杀菌等功能。临床最常见的吞噬细胞功能缺陷包括黏附分子缺陷...
关键词：严重先天性中性粒细胞减少 白细胞黏附分子缺陷 慢性肉芽肿病 
骨髓增生异常综合征小鼠模型的研究进展被引量：1
《中华医学杂志》2014年第22期1752-1754,共3页韩宇 王化泉 邵宗鸿 
基金项目：国家自然科学基金（81170472）;中华医学会分子生物学临床应用研究专项基金（CAMB042010）;天津市“抗癌重大专项攻关计划”项目（12ZCDZSY17900）;天津市卫生局科技基金（2012KZ103、2013KZ117）;天津市高等学校科技发展基金计划项目f20130111）
造血干／祖细胞（ HSPC ）突变与骨髓增生异常综合征（MDS）的发生和发展密切相关［1］。 MDS伴有多种细胞遗传学和分子缺陷，这导致MDS高度的异质性［2-3］。由于MDS的异质性，没有一个单一的模型能够从整体上模拟MDS的表型。动物模型...
关键词：骨髓增生异常综合征 小鼠模型 造血干 祖细胞 MDS 细胞遗传学 HSPC 分子缺陷 实验平台 
临床外显子测序诊断一些疑似先天性疾病的分子缺陷
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2014年第3期192-192,共1页YANG YY 余国膺 
背景 全-外显子测序是在分子层面识别疑似遗传性缺陷的一种诊断方法。
关键词：诊断方法 外显子 先天性疾病 分子缺陷 疑似 测序 临床 遗传性缺陷 
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