遗传性缺陷

作品数：39被引量：26H指数：3
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相关机构：北京协和医院中山医科大学南京医科大学第二附属医院中南大学更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国心脏起搏与心电生理杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《中国药物与临床》更多>>
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血清C1q水平变化对狼疮肾炎的诊断意义
《中国冶金工业医学杂志》2019年第6期732-733,共2页付希杰 
狼疮肾炎是系统性红斑狼疮最常见的一种并发症,肾脏受累几乎存在于所有的系统性红斑狼疮患者中。狼疮肾炎会进一步恶化系统性红斑狼疮患者的预后,几乎5%~20%的狼疮肾炎患者在10年里可进展为肾衰竭[1],而肾衰竭是导致系统性红斑狼疮患者...
关键词：狼疮肾炎 遗传性缺陷 诊断意义 系统性红斑狼疮 肾脏受累 始动因素 易感因素 肾衰竭 
不育男性精液质量与遗传学分析
《中国药物与临床》2019年第18期3089-3090,共2页史雅萍 宋春英 袁亚男 刘雅丽 郭兴萍 
山西省重点研发计划一般项目(201603D321067)。
影响男性不育的因素很多,其中30%以上的患者是由于基因突变和染色体异常等遗传缺陷引起的[1-4]。本研究对1 763例男性不育患者精液进行常规分析,取外周血进行染色体核型分析,同时对Y染色体长臂的无精子因子(a-zoosper-mia factor,AZF)...
关键词：遗传性缺陷 无精子因子 染色体异常 遗传缺陷 男性不育 遗传学分析 染色体核型分析 常规分析 
由特殊类型糖尿病谈未来糖尿病分型被引量：2
《医学研究杂志》2018年第6期1-2,共2页肖新华 
现有糖尿病诊断分型仍沿用1999年WHO标准,糖尿病主要可分为4大类型：1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和特殊类型糖尿病。1型糖尿病可分为自身免疫性和特发性两种亚型,其中自身免疫性1型糖尿病又可再分为经典1型和缓慢起病的成人隐匿...
关键词：特殊类型糖尿病 糖尿病分型 隐匿性自身免疫糖尿病 1型糖尿病 胰岛Β细胞功能 自身免疫性 遗传性缺陷 内分泌疾病 
说说你身上的健康风水
《家庭医药（快乐养生）》2016年第7期84-85,共2页谭先杰 
按照算命先生的说法,决定人生结局的因素很多,每种因素的权重并不相同,依次为：一命二运三风水,四积阴德五读书;六名七相八敬神,九交贵人十养生。后面还被附会了很多因素。我只是想说,从现代医学的角度来看,前5种因素似乎有一定道理。...
关键词：西方医学 二运 临床医生 三观 敬神 双螺旋结构 遗传性缺陷 居家环境 道高一尺 这个世界 
脚是健康“放大镜”
《解放军健康》2016年第2期21-21,共1页于敏 罗李春 
踩在最底下的双脚,最容易被我们忽视。事实上,关注双脚的细微改变,可以及时发现身体的健康问题,甚至挽救生命。下面就对双脚中透露出来的健康秘密进行介绍。双脚和脚趾无毛严重的循环障碍。美国加州足病医学会主席卡罗林·麦克伦表示：...
关键词：卡罗林 克伦 循环障碍 循环功能障碍 黑色素瘤 真菌感染 甲状腺机能减退 慢性酒精中毒 营养缺乏 遗传性缺陷 
临床外显子测序诊断一些疑似先天性疾病的分子缺陷
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2014年第3期192-192,共1页YANG YY 余国膺 
背景 全-外显子测序是在分子层面识别疑似遗传性缺陷的一种诊断方法。
关键词：诊断方法 外显子 先天性疾病 分子缺陷 疑似 测序 临床 遗传性缺陷 
高效液相色谱—串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2014年第2期136-136,共1页孔京慧 李娴 李瑞 赵鼎 宋银森 
遗传代谢病（inborn errs of metabolism，IEM）的概念是由Garrod1908年首次提出，是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷，其临床表现主要包括智力发育异常、生长发育落后、惊厥、肌张力异常、黄疸、肝脾肿大等，
关键词：遗传代谢病 串联质谱技术 高效液相色谱 新生儿 筛查 智力发育异常 生长发育落后 遗传性缺陷 
两种不同方法检测蛋白酪氨酸磷酸酶抗体的结果分析
《中国药物与临床》2014年第1期130-131,共2页王娜 
随着社会的发展和人民的生活水平的提高,糖尿病患者数不断上升,并且病死率也逐年升高,成为影响人类健康和生存的主要疾病之一.糖尿病主要依据其病因学的不同而进行分型,糖尿病可分为1 型（包括自身免疫性和特发性糖尿病）、2 型（胰岛...
关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶抗体 妊娠糖尿病 胰岛素分泌缺陷 检测 自身免疫性 胰岛素抵抗 遗传性缺陷 胰岛素作用 
抗凝血酶和蛋白C系统缺陷的临床病因学研究
《中国实验诊断学》2013年第6期1096-1097,共2页李庆 孙蕾 王成彬 王海 李健 
易栓症（Thrombophilia）是由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶酶原等遗传性缺陷或者存在获得性危险因素,而易发血栓栓塞的一种病理状态,主要临床表现为血栓形成。除了基于病史的初步判断,易栓症还可以通过一系列实验室检验加以筛查,目前,最...
关键词：遗传性缺陷 抗凝血酶 临床病因学 蛋白C系统 凝血因子活性 实验室检验 凝血分析仪 抗凝蛋白 
改良PCR技术检测凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位
《中华检验医学杂志》2012年第9期851-853,共3页李海波 毛君 刘敏娟 李红 丁杨 陈瑛 
江苏省“十二五”科教兴卫工程医学重点人才资助项目（RC2011036）;江苏省卫生厅项目（苏卫科教Z201011）
血友病A（hemophilia A，HA）是最常见的X染色体连锁隐性出血性疾病，活产男婴中发病率为1／5000。主要因凝血因子Ⅷ（FⅧ）的遗传性缺陷或缺乏所致，患者常自发性或外伤后出血不止，严重可危及生命，目前对该病尚无有效根治措施。
关键词：凝血因子Ⅷ基因 内含子22倒位 技术检测 PCR 改良 X染色体连锁 出血性疾病 遗传性缺陷 
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