高效液相色谱—串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用  

作　　者：孔京慧[1] 李娴[1] 李瑞[1] 赵鼎[1] 宋银森[1] 

机构地区：[1]郑州市儿童医院,河南郑州450000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2014年第2期136-136,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：遗传代谢病（inborn errs of metabolism，IEM）的概念是由Garrod1908年首次提出，是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷，其临床表现主要包括智力发育异常、生长发育落后、惊厥、肌张力异常、黄疸、肝脾肿大等，

关 键 词：遗传代谢病 串联质谱技术 高效液相色谱 新生儿 筛查 智力发育异常 生长发育落后 遗传性缺陷 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]