改良PCR技术检测凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位  

作　　者：李海波[1] 毛君[1] 刘敏娟[1] 李红[1] 丁杨[1] 陈瑛[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,苏州215002

出　　处：《中华检验医学杂志》2012年第9期851-853,共3页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：江苏省“十二五”科教兴卫工程医学重点人才资助项目（RC2011036）;江苏省卫生厅项目（苏卫科教Z201011）

摘　　要：血友病A（hemophilia A，HA）是最常见的X染色体连锁隐性出血性疾病，活产男婴中发病率为1／5000。主要因凝血因子Ⅷ（FⅧ）的遗传性缺陷或缺乏所致，患者常自发性或外伤后出血不止，严重可危及生命，目前对该病尚无有效根治措施。

关 键 词：凝血因子Ⅷ基因 内含子22倒位 技术检测 PCR 改良 X染色体连锁 出血性疾病 遗传性缺陷 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]