周庆华

作品数:1被引量:3H指数:1
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供职机构:暨南大学更多>>
发文主题:秀丽隐杆线虫生物医药技术抗衰老药物胰岛素信号通路胰岛素受体更多>>
发文领域:医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊:《中国病理生理杂志》更多>>
所获基金:广东省医学科学技术研究基金更多>>
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1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析被引量:3
《中国病理生理杂志》2016年第7期1302-1306,共5页李冰肖 张占会 周庆华 杨晶 吴瑕 柳国胜 
广东省医学科研基金资助项目(No.A2014385);暨南大学附属第一医院科研培育基金(No.2014101)
目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血...
关键词:Lowe综合征 OCRL基因 婴儿 
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