吴瑕

作品数:13被引量:87H指数:6
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供职机构:暨南大学附属第一医院更多>>
发文主题:早产儿胎龄回顾性分析新生儿败血症粒细胞更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国小儿急救医学》《中华围产医学杂志》《临床荟萃》《暨南大学学报(自然科学与医学版)》更多>>
所获基金:广东省科技计划工业攻关项目广东省卫生厅资助课题广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
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一个先天性无痛无汗症家系的NTRK1基因致病突变分析
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期646-649,共4页李冰肖 张占会 吴瑕 陈文超 陈建伶 吕倩 柳国胜 
广东省自然科学基金(2016A030313099)
目的对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析。方法采集先证者及其家庭成员的外周血各2mL,用PCR扩增其NTRK1基因的全部17个外显子及其侧翼的内含子区域,对扩...
关键词:先天性无痛无汗症 NTRK1基因 基因分析 新突变 
1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析被引量:3
《中国病理生理杂志》2016年第7期1302-1306,共5页李冰肖 张占会 周庆华 杨晶 吴瑕 柳国胜 
广东省医学科研基金资助项目(No.A2014385);暨南大学附属第一医院科研培育基金(No.2014101)
目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血...
关键词:Lowe综合征 OCRL基因 婴儿 
孕妇同型半胱氨酸水平对胎儿的影响被引量:7
《暨南大学学报(自然科学与医学版)》2015年第5期417-420,共4页骆婵珍 柳国胜 吴瑕 万波 
广东省科技计划项目(2010B31600107)
目的:探讨孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度升高对胎儿的影响.方法:前瞻性研究176名孕妇早期的血清Hcy浓度及其围产儿关系,用循环酶法测量孕妇妊娠早期的血清Hcy浓度,以正常孕妇血清Hcy浓度的第75个百分位(P75)为界,分为高Hcy浓度组和正常...
关键词:孕妇 高半胱氨酸(Hcy) 胎儿 先天畸形 胎儿生长迟缓 
转录因子Hand2在妊娠期糖尿病胎鼠心脏发育过程中的表达被引量:3
《中国病理生理杂志》2014年第10期1765-1771,共7页吴瑕 黄婉仪 韩莎莎 孙凤杰 徐婧 杨雪松 柳国胜 
目的:了解妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)母鼠胎鼠心脏发育过程中碱性螺旋-环-螺旋蛋白(basic helix-loop-helix,bHLH)转录因子Hand2表达的变化规律,探讨其在GDM胎鼠心脏发育异常中的作用机制。方法:114只成年雌性SD大...
关键词:Hand2 妊娠期糖尿病 心脏发育 
正常妊娠妇女血清同型半胱氨酸水平调查被引量:15
《检验医学》2014年第7期723-726,共4页骆婵珍 万波 吴瑕 柳国胜 
广东省科技计划项目(2010B31600107)
目的观察正常妊娠妇女血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,为确定妊娠妇女Hcy水平的参考区间提供临床依据。方法采用循环酶法测定942例正常妊娠妇女血清Hcy水平,并收集其产检资料,追踪其分娩结局。根据测定Hcy时妊娠妇女的妊娠周期分为早、中...
关键词:同型半胱氨酸 正常妊娠妇女 参考区间 
GATA-4在妊娠期糖尿病胎鼠心脏中的表达被引量:4
《中国病理生理杂志》2013年第3期449-454,共6页孙凤杰 任建兵 黄晓 吴瑕 李艳 杨雪松 柳国胜 
暨南大学第一临床医学院科研培育专项基金
目的:了解妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)胎鼠心脏发育过程中锌指转录因子GATA结合蛋白4(GATA binding protein 4,GATA-4)的变化规律,为深入探讨其在GDM胎鼠心脏发育异常中的作用机制奠定基础。方法:80只SPF级成年SD...
关键词:GATA结合蛋白4 妊娠期糖尿病 心脏发育 
新生儿原发性肾上腺皮质功能不全1例被引量:1
《临床荟萃》2012年第13期1179-1180,共2页贾维静 柳国胜 吴瑕 徐婧 
患儿,男,系第3胎第2产,为双胎之小,胎龄35周,因“双胎妊娠,胎儿宫内发育受限”剖宫产出生,无窒息复苏及抢救史,双胎共用1个胎盘、为帆状胎盘,独立羊膜腔,出生体质量1.85kg,生后以“①早产儿(小于胎龄儿);②低出生体质量...
关键词:肾上腺皮质疾病 氢化可的松 新生儿 
细胞粘附因子-1在新生大鼠高氧肺损伤模型肺组织的表达及意义被引量:6
《中国新生儿科杂志》2012年第2期124-127,共4页吴瑕 柳国胜 罗瑶 宋文元 
目的探讨细胞粘附因子-1(ICAM-1)与新生大鼠高氧肺损伤的关系以及高氧肺损伤的发病机制。方法取102只胎龄22天足月新生大鼠,随机分为实验组与对照组各51只。实验组生后立即置入持续高浓度氧(>95%)环境中饲养,对照组在空气中饲养。两组...
关键词:细胞粘附因子-1 高氧肺损伤 慢性肺疾病 
母亲高同型半胱氨酸血症对胎儿的影响被引量:7
《中国新生儿科杂志》2012年第1期62-65,共4页骆婵珍 万波 吴瑕 柳国胜 
广东省科技计划项目(2010B31600107)
近年来,越来越多研究证明母亲Hcy水平升高与不良妊娠结局有关,可导致胎儿畸形、流产、死胎、胎儿宫内生长受限等。正常妊娠妇女同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平在妊娠早期开始下降,孕20~32周时降至孕前的50%~60%,
关键词:高同型半胱氨酸血症 胎儿畸形 母亲 胎儿宫内生长受限 不良妊娠结局 正常妊娠妇女 妊娠早期 Hcy 
孕母血浆同型半胱氨酸水平与胎儿出生缺陷的关系及其临床意义被引量:21
《实用儿科临床杂志》2011年第14期1104-1107,共4页吴瑕 柳国胜 万波 冯强 
目的探讨孕母血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与胎儿出生缺陷的关系及其在产前筛查和产前诊断出生缺陷中的临床意义。方法根据产前诊断胎儿畸形并经引产或出生后证实为新生儿出生缺陷的孕妇51例为病例组,并按出生缺陷类型的不同分为先天性心...
关键词:出生缺陷 同型半胱氨酸 产前筛查 产前诊断 胎儿 
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