CITRIN缺陷病

作品数：30被引量：121H指数：7
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张占会宋元宗小林圭子赵新景崔冬更多>>
相关机构：暨南大学附属第一医院暨南大学鹿儿岛大学复旦大学更多>>
相关期刊：《暨南大学学报（自然科学与医学版）》《中华肝脏病杂志》《中国全科医学》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金国家重点基础研究发展计划深圳市科技计划项目(医疗卫生类)更多>>
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Citrin缺陷病患儿体格和神经心理发育状况
《中国当代儿科杂志》2021年第12期1262-1266,共5页张妮思 张占会 林伟霞 张萌 李冰肖 
国家自然科学基金(81670813)。
目的探讨Citrin缺陷病(Citrin deficiency,CD)患儿的体格和神经心理发育情况。方法选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊,经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿(年龄:1.9~59.8个月)为研究对象,对其出生情况、体格生长及...
关键词：CITRIN缺陷病 体格发育 神经心理发育 儿童 
Citrin缺陷病6例临床特征及基因型特点被引量：5
《肝脏》2020年第11期1223-1226,1240,共5页王彩红 卓志强 黄冰清 唐文涛 谢新宝 
目的探讨Citrin缺陷患儿临床表型及基因突变特征,提高对Citrin缺陷病的认识。方法回顾性分析厦门市儿童医院确诊的6例Citrin缺陷病患儿的病史资料、实验室检查结果、治疗随访资料。结果6例患儿中5例因新生儿胆汁淤积就诊,初诊年龄为1 m ...
关键词：CITRIN缺陷病 临床特征 基因型 
人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常被引量：2
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2018年第5期369-375,共7页陈君霖 李海清 刘妍霖 李冰肖 张占会 
国家自然科学基金项目(81670813);广东省自然科学基金项目(2016A 030313099)
目的:通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A> G是否导致转录子剪接异常,并确定其剪接方式,进而明确其在Citrin缺陷病的致病性.方法:构建携带突变的目的片段外显子捕获载体,转染293T细胞后逆转录PCR扩增转录产物,测...
关键词：SLC25A13基因 IVS6-11A>G minigene剪接 CITRIN缺陷病 
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症发病机制和治疗策略：聚焦胆小管膜载体蛋白被引量：19
《中华实用儿科临床杂志》2018年第19期1447-1450,共4页宋元宗 
国家自然科学基金（81070279,81270957,81570793）
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency，NICCD）发病的关键病理生理改变是肝细胞胞质NADH/NAD＋比值上升。该比值上升一方面造成NICCD患儿肝细胞能量缺乏，影响胆小...
关键词：CITRIN缺陷病 胆汁淤积症 胆小管 转运蛋白 
希特林蛋白(Citrin)缺陷病研究进展被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2018年第8期7-8,48,共3页谢莉 蔡稔 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题;项目编号:Z2016548
希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。本病主要有两种表型,成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和Citrin缺陷导...
关键词：CITRIN缺陷病 瓜氨酸血症2型 婴儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13 
5例citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的护理体会
《健康之路》2018年第7期172-172,共1页周家吉 蒋凤碧 张联 卢瑞鸽 
目的:总结citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的护理体会。方法:分析5例NICCD患儿的临床表现,诊断前的病情观察、诊断后的用药护理及出院健康宣教。结果:5例N...
关键词：CITRIN缺陷病 胆汁淤积 护理 
以肝衰竭起病的Citrin缺陷病1例
《滨州医学院学报》2016年第6期473-475,共3页崔晴晴 贾秀红 邢朝品 王晶晶 
滨州医学院科技计划(BY2015KJ20)
Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,包括成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症（adult onset type2citrullinemia,CTLN2）和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepaticcholestasis caused by citri...
关键词：遗传病 肝衰竭 
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症的研究进展被引量：5
《国际儿科学杂志》2016年第11期884-887,共4页张馨怡 谭季春 
Citrin缺陷病为SLC25A13基因突变所导致的遗传性代谢性疾病，随着分子生物学技术的快速发展，其基因突变谱持续扩大。Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症表现为患儿出生后不久出现多样性肝功能受损、生化指标异常等，该病发病机制尚未...
关键词：CITRIN缺陷病 新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 
婴儿Citrin缺陷病13例临床分析被引量：3
《中国小儿急救医学》2016年第1期64-66,共3页吴俊峰 黄育坤 方志旭 卓志强 
福建省泉州市卫计委科研资助项目41
目的探讨Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积的临床表现、诊治方法及预后。方法回顾性分析我院收治的诊断为Citrin缺陷病的13例黄疸、肝功能损害患儿的临床资料，进行实验室检查，肝胆B超，血串联质谱分析、尿气相色谱质谱有机酸分析等检...
关键词：CITRIN缺陷病 肝内胆汁淤积 串联质谱分析 JL童 
Citrin缺陷病致肝功能衰竭1例报告被引量：1
《贵州医药》2014年第1期48-49,共2页范丽 杨再兰 黄栋 
我院于2013年5月收治1例Citrin缺陷致肝功能衰竭患儿，现报告如下。 1临床资料 患儿，女，7个月，汉族，以“发热5 d，皮肤黄疸4d”于入院。患儿入院前5 d不明诱因出现发热，体温39．5℃，给予头孢霉素、美林治疗后次日出现皮肤黄疸、...
关键词：肝功能衰竭 缺陷病 皮肤黄疸 抗炎治疗 出生体质量 新生儿黄疸 临床资料 头孢霉素 
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